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International Journal of Hematology
Erschienen in:

04.05.2020 | Original Article

Functional characterization of a germline ETV6 variant associated with inherited thrombocytopenia, acute lymphoblastic leukemia, and salivary gland carcinoma in childhood

verfasst von: Hiroshi Yoshino, Yohei Nishiyama, Hiroshi Kamma, Tomohiro Chiba, Masachika Fujiwara, Takehiro Karaho, Yasunao Kogashiwa, Tomohiro Morio, Kunimasa Yan, Fumio Bessho, Masatoshi Takagi

Erschienen in: International Journal of Hematology | Ausgabe 2/2020

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Abstract

Germline pathogenic ETV6 variants have been discovered in families with inherited thrombocytopenia and predisposition to hematological and solid malignancies. We present a patient with short stature who was initially diagnosed with chronic immune thrombocytopenia. Subsequently, the patient developed acute lymphoblastic leukemia, followed by mammary analog secretory carcinoma. Sequencing analysis identified an ETV6 c.641C > T (p.Pro214Leu) germline variant. The variant protein exhibited attenuated nuclear localization, increased protein degradation, and reduced transcription repression function. Our findings suggest that the ETV6 gene should be sequenced in patients with inherited thrombocytopenia and malignancy, and emphasize the importance of careful follow-up to identify secondary cancer in patients with pathogenic ETV6 variants.
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Metadaten
Titel
Functional characterization of a germline ETV6 variant associated with inherited thrombocytopenia, acute lymphoblastic leukemia, and salivary gland carcinoma in childhood
verfasst von
Hiroshi Yoshino
Yohei Nishiyama
Hiroshi Kamma
Tomohiro Chiba
Masachika Fujiwara
Takehiro Karaho
Yasunao Kogashiwa
Tomohiro Morio
Kunimasa Yan
Fumio Bessho
Masatoshi Takagi
Publikationsdatum
04.05.2020
Verlag
Springer Singapore
Erschienen in
International Journal of Hematology / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 0925-5710
Elektronische ISSN: 1865-3774
DOI
https://doi.org/10.1007/s12185-020-02885-y

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