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Erschienen in:

01.01.2015 | Astute Clinician Report

Gain of Function Mutations of PIK3CD as a Cause of Primary Sclerosing Cholangitis

verfasst von: Heather N. Hartman, Julie Niemela, Mary K. Hintermeyer, Mary Garofalo, Jennifer Stoddard, James W. Verbsky, Sergio D. Rosenzweig, John M. Routes

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2015

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Abstract

Gain of function (GOF) mutation in the p110δ catalytic subunit of the phosphatidylinositol-3-OH kinase (PIK3CD) is the cause of a primary immunodeficiency (PID) characterized by recurrent sinopulmonary infections and lymphoproliferation. We describe a family of two adults and three children with GOF mutation in PIK3CD, all with recurrent sinopulmonary infections and varied infectious and non-infectious complications. The two adults have Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) without evidence of Cryptosporidium parvum infection and have required liver transplantation. PSC is a novel phenotype of GOF mutation in PIK3CD.

Lucas CL, Kuehn HS, Zhao F, Niemela JE, Deenick EK, Palendira U, et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110delta result in T cell senescence and human immunodeficiency. Nat Immunol. 2014;15(1):88–97.PubMedCentralPubMedCrossRef

Crank MC, Grossman JK, Moir S, Pittaluga S, Buckner CM, Kardava L, et al. Mutations in PIK3CD can cause hyper IgM syndrome (HIGM) associated with increased cancer susceptibility. J Clin Immunol. 2014;34(3):272–6.PubMedCentralPubMedCrossRef

Kracker S, Curtis J, Ibrahim MA, Sediva A, Salisbury J, Campr V, et al. Occurrence of B-cell lymphomas in patients with activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(1):233–6.PubMedCrossRef

Angulo I, Vadas O, Garcon F, Banham-Hall E, Plagnol V, Leahy TR, et al. Phosphoinositide 3-kinase delta gene mutation predisposes to respiratory infection and airway damage. Science. 2013;342(6160):866–71.PubMedCentralPubMedCrossRef

Winkelstein JA, Marino MC, Ochs H, Fuleihan R, Scholl PR, Geha R, et al. The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients. Medicine (Baltimore). 2003;82(6):373–84.CrossRef

Levy J, Espanol-Boren T, Thomas C, Fischer A, Tovo P, Bordigoni P, et al. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J Pediatr. 1997;131(1 Pt 1):47–54.PubMedCrossRef

Hanna S, Etzioni A. MHC class I and II deficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(2):269–75.PubMedCrossRef

Kotlarz D, Zietara N, Uzel G, Weidemann T, Braun CJ, Diestelhorst J, et al. Loss-of-function mutations in the IL-21 receptor gene cause a primary immunodeficiency syndrome. J Exp Med. 2013;210(3):433–43.PubMedCentralPubMedCrossRef

Tsaitas C, Semertzidou A, Sinakos E. Update on inflammatory bowel disease in patients with primary sclerosing cholangitis. World J Hepatol. 2014;6(4):178–87.PubMedCentralPubMedCrossRef

10.

Henriksen EK, Melum E, Karlsen TH. Update on primary sclerosing cholangitis genetics. Curr Opin Gastroenterol. 2014;30(3):310–9.PubMedCrossRef

11.

Yuan Z, Kim D, Shu S, Wu J, Guo J, Xiao L, et al. Phosphoinositide 3-kinase/Akt inhibits MST1-mediated pro-apoptotic signaling through phosphorylation of threonine 120. J Biol Chem. 2010;285(6):3815–24.PubMedCentralPubMedCrossRef

Titel: Gain of Function Mutations of PIK3CD as a Cause of Primary Sclerosing Cholangitis
verfasst von: Heather N. Hartman
Julie Niemela
Mary K. Hintermeyer
Mary Garofalo
Jennifer Stoddard
James W. Verbsky
Sergio D. Rosenzweig
John M. Routes
Publikationsdatum: 01.01.2015
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2015
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-014-0109-1

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