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Erschienen in: Child's Nervous System 9/2019

23.06.2019 | Case Report

GAPO syndrome with craniosynostosis and intracranial hypertension

verfasst von: Mehdi Golpayegani, Farhad Salari, Zohreh Habibi, Negin Naderian, Farideh Nejat

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 9/2019

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Abstract

Background

GAPO (growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, and optic atrophy) as a rare genetic disorder includes growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, and optic atrophy. It was reported to be associated with craniosynostosis and intracranial hypertension.

Case Report

A patient with such a rare disorder associated with multisuture craniosynostosis and headache is presented. Surgery has been done due to intracranial hypertension.

Conclusions

Abnormal intraoperative findings including sever pericranium and dural adhesions and extraordinary bleeding related to this syndrome are described.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Andersen THPJ (1947) Et tilfaelde of total pseudoanodontia forbindelsemedcraniedeformitet, dvaergvaekst og ektodermal dysplasia. Odont Tids 484–493 Andersen THPJ (1947) Et tilfaelde of total pseudoanodontia forbindelsemedcraniedeformitet, dvaergvaekst og ektodermal dysplasia. Odont Tids 484–493
3.
Zurück zum Zitat Goucha S, Mnif N, Bouhala T, Tenzakhti F, El HA, Fazaa B, Hamza R, Kamoun M (2002) Value of imaging in GAPO syndrome. J Radiol 83:153–156PubMed Goucha S, Mnif N, Bouhala T, Tenzakhti F, El HA, Fazaa B, Hamza R, Kamoun M (2002) Value of imaging in GAPO syndrome. J Radiol 83:153–156PubMed
7.
Zurück zum Zitat Stranecky V, Hoischen A, Hartmannova H, Zaki MS, Chaudhary A, Zudaire E, Noskova L, Baresova V, Pristoupilova A, Hodanova K, Sovova J, Hulkova H, Piherova L, Hehir-Kwa JY, de Silva D, Senanayake MP, Farrag S, Zeman J, Martasek P, Baxova A, Afifi HH, St Croix B, Brunner HG, Temtamy S, Kmoch S (2013) Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome. Am J Hum Genet 92:792–799. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.023 CrossRefPubMedPubMedCentral Stranecky V, Hoischen A, Hartmannova H, Zaki MS, Chaudhary A, Zudaire E, Noskova L, Baresova V, Pristoupilova A, Hodanova K, Sovova J, Hulkova H, Piherova L, Hehir-Kwa JY, de Silva D, Senanayake MP, Farrag S, Zeman J, Martasek P, Baxova A, Afifi HH, St Croix B, Brunner HG, Temtamy S, Kmoch S (2013) Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome. Am J Hum Genet 92:792–799. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajhg.​2013.​03.​023 CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
GAPO syndrome with craniosynostosis and intracranial hypertension
verfasst von
Mehdi Golpayegani
Farhad Salari
Zohreh Habibi
Negin Naderian
Farideh Nejat
Publikationsdatum
23.06.2019
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 9/2019
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-019-04250-9

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