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01.11.2020 | Minisymposium: Imaging of skeletal dysplasia | Ausgabe 12/2020

Pediatric Radiology 12/2020

Genetics for paediatric radiologists

Zeitschrift:
Pediatric Radiology > Ausgabe 12/2020
Autoren:
Schaida Schirwani, Jennifer Campbell
Wichtige Hinweise

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

An understanding of genetics and genomics is increasingly important for all clinicians. Next-generation genomic sequencing technologies enable sequencing of the entire human genome in short timescales, and are increasingly being implemented in health care systems. Clinicians across all medical specialties will increasingly use results generated from genomic testing to inform their clinical practice and provide the best quality of care for patients. These innovations are already transforming the diagnostic pathways for rare genetic diseases, including skeletal dysplasias, with an inevitable impact on the traditional roles of diagnosticians. This article covers the fundamentals of human genetics, mechanisms of genetic variation and the technologies used to investigate the genetic basis of disease, with a specific focus on skeletal dysplasias and the potential impact of genomics on paediatric radiology.

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