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01.10.2013 | Übersichten | Ausgabe 10/2013

Der Nervenarzt 10/2013

Genetik der amyotrophen Lateralsklerose

Zeitschrift:
Der Nervenarzt > Ausgabe 10/2013
Autoren:
A. Hübers, J.H. Weishaupt, Prof. A.C. Ludolph

Zusammenfassung

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine rasch progrediente Degeneration sowohl des ersten als auch des zweiten motorischen Neurons. Klinische Charakteristika sind fortschreitende, sich kontinuierlich über den Körper ausbreitende Paresen und Atrophien der Extremitätenmuskulatur. Die Genetik der ALS ist in den letzten 5 Jahren komplexer geworden. Neben den häufigen SOD1-Mutationen kamen die seltener auftretenden Mutationen in den Genen für TDP-43 und FUS hinzu, sowie vor Kurzem das C9ORF72-Gen, das in Deutschland mittlerweile noch vor dem SOD1-Gen (24 vs. 13 % in unserem Krankengut) die häufigste Mutation bei der ALS ist. Daneben gibt es noch weniger häufige genetische Veränderungen, die eher von pathogenetischem Interesse sind. Interessant ist auch, dass in den letzten Jahren die phänotypische Vielfalt zugenommen hat.

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