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01.02.2013 | Leitthema | Ausgabe 2/2013

Der Nervenarzt 2/2013

Genetik der spinozerebellären Ataxien

Zeitschrift:
Der Nervenarzt > Ausgabe 2/2013
Autoren:
Dr. H. Jacobi, M. Minnerop, T. Klockgether
Wichtige Hinweise

--

H. Jacobi und M. Minnerop waren zu gleichen Teilen an der Erstellung des Beitrages beteiligt.

Zusammenfassung

Spinozerebelläre Ataxien sind genetisch heterogene autosomal-dominante Ataxieerkrankungen. Derzeit sind über 30 verschiedene Formen beschrieben, von denen in Deutschland vor allem die SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 sowie von den selteneren Subtypen SCA5, SCA14, SCA15, SCA17 und SCA28 klinisch relevant sind. Die häufigsten ursächlichen genetischen Defekte sind kodierende Repeat-Expansionen (Polyglutamin-SCAs), nichtkodierende Repeat-Expansionen sowie konventionelle Mutationen. Von einigen Subtypen sind die verursachenden Gene und Mutationen derzeit noch nicht bekannt. Für die Diagnose können Erkrankungsalter, typische klinische Begleitsymptome sowie geographische Häufung der verschiedenen SCAs hilfreich sein. Die endgültige Diagnose ist allerdings nur durch Anwendung molekulargenetischer Labortests möglich.

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