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Der Nervenarzt

Erschienen in:

15.01.2019 | Parkinson-Krankheit | CME

Genetik von Bewegungsstörungen – selten aber wichtig

verfasst von: Prof. Dr. Stephan Klebe, Prof. Dr. Dagmar Timmann

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Seltene genetische Bewegungsstörungen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Durch die Entwicklungen in der molekulargenetischen Diagnostik konnte die Ursache vieler dieser Erkrankungen aufgeklärt werden. Dies führte zum besseren pathophysiologischen Verständnis der Erkrankungen, aber auch dazu, dass man viele phänotypische Überschneidungen zwischen verschiedenen Erkrankungen findet. Die Einordnung der genetischen Befunde bedarf einer engen Zusammenarbeit zwischen Neurologen und Genetiker. Daraus resultiert, dass moderne Diagnoseverfahren nicht die genaue Anamnese und klinische Einordnung der genetischen Bewegungsstörungen ersetzen. Der Beitrag gibt einen Überblick über die Hauptgruppen der genetischen Bewegungsstörungen. Dabei wird im Einzelnen auf genetische Parkinson-Syndrome, Dystonien, essentiellen Tremor, genetische Chorea, zerebelläre Ataxien und die hereditären spastischen Spinalparalysen eingegangen. Einzelne Begriffe aus der Genetik werden erklärt und Unterschiede in der molekulargenetischen Diagnostik aufgezeigt.

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Titel: Genetik von Bewegungsstörungen – selten aber wichtig
verfasst von: Prof. Dr. Stephan Klebe
Prof. Dr. Dagmar Timmann
Publikationsdatum: 15.01.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Parkinson-Krankheit
Spastische Spinalparalyse
Spinozerebelläre Ataxie
Friedreichsche Ataxie
Bewegungsstörungen
Dystonie
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-018-0659-1

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