Genetisch bedingte Pankreaserkrankungen

Bei verschiedenen Pankreaserkrankungen liegt eine genetische Ursache oder genetische Prädisposition vor. Oftmals hat die Identifikation der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen dazu beigetragen, das Verständnis der Pathogenese der Erkrankung zu verbessern. Ebenso kann sie den Patienten helfen, ihre Erkrankung besser zu verstehen, wobei bislang nur in seltenen Fällen die Kenntnis der genetischen Veränderungen einen Einfluss auf die Therapie ausübt. Zu den Erkrankungen zählen Syndrome, wie das Shwachman-Diamond- und das Johanson-Blizzard-Syndrom, aber auch komplexe genetisch bedingte Erkrankungen wie die chronische Pankreatitis oder die zystische Fibrose. Die Durchführung einer genetischen Diagnostik muss gut überlegt, den aktuellen Leitlinien folgen und entsprechend der geltenden Gesetzgebung durchgeführt werden. Durch den Einsatz neuer Hochdurchsatztechnologien ist zu erwarten, dass in den nächsten Jahren weitere genetische Assoziationen identifiziert werden, die die Komplexität genetisch bedingter Pankreaserkrankungen weiter verdeutlichen werden.