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01.07.2010 | Leitthema | Ausgabe 7/2010

Der Hautarzt 7/2010

Genetisch bedingte Pigmentstörungen

Zeitschrift:
Der Hautarzt > Ausgabe 7/2010
Autoren:
PD Dr. K. Giehl, M. Braun-Falco

Zusammenfassung

Die Pigmentierung der menschlichen Haut ist individuell unterschiedlich und wird von über 100 Genen reguliert. Die Entdeckung zahlreicher dieser Gene, hat das Verständnis der molekularen Grundlagen und Ätiopathogenese von genetisch bedingten Pigmentstörungen deutlich verbessert. Diese treten selten auf und können durch veränderte Melanozytenzahl, Funktionsstörung der Melaninsynthese sowie durch Störung von Reifung, Transport und Transfer der Melanozyten hervorgerufen werden. Pigmentstörungen werden in Hyper- und Hypopigmentierungen sowie nach ihrer Verteilung in diffus und umschrieben unterteilt. Umschriebene Hypopigmentierungen kommen beim Piebaldismus, Waardenburg- und Tietz-Syndrom vor, während diffuse Hypopigmentierungen beim okulokutanen Albinismus, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi- und Griscelli-Syndrom zu finden sind. Hyperpigmentierungen können diffus, retikulär oder lokalisiert auftreten. Dabei steht die Abgrenzung zu Endokrinopathien, die mit Hyperpigmentierung einhergehen, und zu Syndromen mit Beteiligung innerer Organe im Vordergrund.

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