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Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

Erschienen in:

Auszug

Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden. …
Titel
Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?
Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen
Verfasst von
Dr. med. Ute Grasshoff
Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-5354-4
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Bildnachweise
DNA-Molekül-Modell/© AF-studio / Getty Images / iStock (Symbolbild), CME App