Skip to main content
main-content

24.05.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Journal club | Ausgabe 5/2021

Oraler Splice-Modulator Risdiplam zur Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie Typ 1
InFo Neurologie + Psychiatrie 5/2021

Die Therapielandschaft bei spinaler Muskelatrophie ist in Bewegung

Zeitschrift:
InFo Neurologie + Psychiatrie > Ausgabe 5/2021
Autor:
PD Dr. med. Tim Hagenacker
Fragestellung: Untersucht wurde die Wirkung von Risdiplam, einem oralen SMN2-Splicing-Modulator, bei Kindern mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1. In diesem ersten Studienteil wurden die Sicherheit und Pharmakokinetik untersucht, außerdem erfolgte eine Studie zur Dosisfindung für den Studienteil 2, in dem vornehmlich die Wirksamkeit von Risidiplam untersucht wurde. ...

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2021

InFo Neurologie + Psychiatrie 5/2021 Zur Ausgabe

Passend zum Thema

ANZEIGE

Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

ANZEIGE

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

ANZEIGE

XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

Passend zum Thema

„Fakten kompakt“ zur B-Zell-Therapie bei MS

Für MS-Patienten ist das Aufhalten des Krankheitsverlaufs ein wichtiges Therapieziel. Ein früher Therapiebeginn kann die Behinderungsprogression von RRMS, rSPMS und früher PPMS verlangsamen. Im Booklet „Fakten kompakt“ finden Sie wichtige Studiendaten sowie praxisnahe Tipps zur Therapie.

Effiziente Infusionstherapie in niedergelassenen Facharztpraxen

Der Einsatz von ambulanten MS-Infusionen und die Erhöhung der Infusionskapazitäten können niedergelassene neurologische Praxen vor Herausforderungen stellen. Erfahren Sie mehr darüber, wie sich Prozesse im Praxisalltag optimieren lassen und vorhandene Ressourcen effizienter genutzt werden können.

ANZEIGE

Neuroscience News: Wissenswertes zu MS, NMOSD und SMA

Der Neuroscience Content Hub von Roche informiert über die neurodegenerativen Erkrankungen Multiple Sklerose, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen und Spinale Muskelatrophie. Entdecken Sie Wissenswertes zu Therapieoptionen, aktuelle Kongress-News und hören Sie Expertenstimmen aus der Praxis.

Bildnachweise