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16.03.2018 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuisiken | Ausgabe 5/2019 Open Access

Monatsschrift Kinderheilkunde 5/2019

Pearson-Syndrom

Fallbericht einer seltenen multisystemischen mitochondrialen Erkrankung

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 5/2019
Autoren:
Dr. T. Zöggeler, S. Scholl-Bürgi, G. Kropshofer, R. Geiger, J. A. Mayr, M. Zlamy, K. Maurer, D. Karall
Wichtige Hinweise

Redaktion

B. Koletzko, München
T. Lücke, Bochum
E. Mayatepek, Düsseldorf
N. Wagner, Aachen
S. Wirth, Wuppertal
F. Zepp, Mainz

Zusammenfassung

Ein 8 Wochen alter Säugling wurde mit ausgeprägter Blässe vorgestellt. Es bestanden eine muskuläre Hypotonie und eine Panzytopenie ohne Hämolysezeichen und ohne auffälligen Eisenstatus. Die genetische Abklärung zeigte eine große Deletion in der mitochondrialen DNA. Somit wurde die Diagnose eines Pearson-Syndroms gestellt. Bis zum Tod des Patienten im Alter von 4 Jahren wurden rezidivierende infektiöse Episoden und metabolische Krisen jeweils symptomatisch behandelt. Anämien wurden mit Transfusionen therapiert. Zudem wurde bei exokriner Pankreasinsuffizienz Pankreasextrakt verabreicht. Eine ursächliche Therapie gibt es bei M. Pearson nicht.

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