Skip to main content
main-content

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

PURA(Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom als seltene Ursache einer Entwicklungsstörung

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde
Autoren:
Dr. med. I. Fazekas, T. Neuhann, L. Schweigerer
Wichtige Hinweise

Redaktion

B. Koletzko, München
T. Lücke, Bochum
E. Mayatepek, Düsseldorf
N. Wagner, Aachen
S. Wirth, Wuppertal
F. Zepp, Mainz

Zusammenfassung

Das „Floppy-infant“-Syndrom hat eine Vielfalt an Differenzialdiagnosen. Wenn eine muskuläre Hypotonie im Neugeborenenalter mit weiteren eindringlichen Symptomen, wie z. B. Apnoen und Hypersomnolenz einhergeht, kann dies das breite Spektrum der infrage kommenden Differenzialdiagnosen weiter erschweren. Es wird über ein Neugeborenes mit Atemstörungen, generalisierter Muskelhypotonie und Hypersomnolenz berichtet, das in unserer Klinik geboren wurde. Erst nach Einleitung einer Genpaneldiagnostik mittels Next Generation Sequencing konnte die Diagnose einer PURA(purine-rich-element-binding-protein-A)-assoziierten Entwicklungsstörung nachgewiesen werden. Dieser Beitrag soll, als Fallbericht dargestellt, die Aufmerksamkeit der pädiatrisch tätigen Kollegen auf ein noch selten diagnostiziertes Syndrom erwecken und zeitgleich die Wichtigkeit des Next Generation Sequencing (NGS) als diagnostisches Mittel unterstreichen.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel
  1. Ich möchte die nächsten 3 Hefte kostenlos testen.

    Wenn mir die Zeitschrift gefällt, beziehe ich nach Erhalt der Probeausgaben Monatsschrift Kinderheilkunde 12x pro Jahr für insgesamt 454 € im Inland (Abonnementpreis 419 € plus Versandkosten 35 €) bzw. 494 € im Ausland (Abonnementpreis 419 € plus Versandkosten 75 €).
    Dies entspricht einem Gesamtmonatspreis von 37,83€ im Inland bzw. 41,17€ im Ausland.

    Sollte ich von dieser Zeitschrift nicht überzeugt sein, informiere ich den Leserservice bis spätestens 14 Tage nach Erhalt des 3. Probeheftes.

    Alle genannten Preise verstehen sich inklusive dt. gesetzl. MwSt. In EU-Ländern gilt die jeweilige gesetzliche Mehrwertsteuer. Dadurch kann es ggf. zu Preisabweichungen bei Bestellungen aus dem Ausland kommen.

    Die Abrechnung erfolgt einmal jährlich zu Beginn des Bezugszeitraumes per Rechnung.

    Die Mindestlaufzeit dieses Abonnements beträgt ein Jahr. Das Abonnement verlängert sich automatisch jährlich um jeweils ein weiteres Jahr, wenn es nicht bis spätestens 30 Tage vor Ablauf der Vertragslaufzeit gekündigt wird. Die Kündigung muss in Textform an den Leserservice erfolgen. Es gilt das gesetzliche Mängelhaftungsrecht.
     

    Leserservice
    Springer Nature Customer Service Center
    Tiergartenstr. 15
    69121 Heidelberg
    Tel. 06221 345-4303/Fax: 06221 345-4229
    E-Mail: leserservice@springernature.com

     

  2. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

  3. Sie können e.Med Pädiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Passend zum Thema

ANZEIGE

Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

ANZEIGE

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

ANZEIGE

XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

Passend zum Thema


Chronische Diarrhoe und juvenile Katarakt: Was steckt dahinter?

Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei welcher es zu Ablagerungen von Cholesterin und Cholestanol im ZNS und in Geweben kommt. Betroffene zeigen eine nicht behandelbare chronische Diarrhoe sowie im Schulkindalter eine bilaterale Katarakt. Die Kombination dieser Symptome kann ein Hinweis auf eine CTX sein.

Mehr
Bildnachweise