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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 2/2022

14.04.2021 | FISH-Analysen | Bild und Fall

Muskuläre Hypotonie, Gedeihstörung und auffälliges Lippenrot beim Neugeborenen

verfasst von: PD. Dr. R. Haase, K. Scheller, A. Wiederanders, T. Neumann, J. Naab

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 2/2022

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Auszug

Spontan geborenes, makrosomes weibliches Reifgeborenes (39/1 Schwangerschaftswochen). Gewicht 4550 g (P > 99; z‑Score 2,84), Kopfumfang 39 cm (P > 99; z‑Score 3,35). Apgar-Score 8/9/10, arterieller Nabelschnur-pH-Wert 7,36. Ätiologisch unklares Polyhydramnion und Makrosomie in der SS. Keine diabetische Stoffwechsellage bei der Mutter. Gesundes Geschwisterkind. Weitere Familienanamnese unauffällig. Die Übernahme in die Kinderklinik erfolgte aufgrund wiederholter subklinischer Hypoglykämie (Blutzucker minimal 1,4 mmol/l). …
Literatur
4.
Zurück zum Zitat Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID (2012) Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases. Am J Med Genet A 158A(12):3002–3017. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35722CrossRefPubMed Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID (2012) Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases. Am J Med Genet A 158A(12):3002–3017. https://​doi.​org/​10.​1002/​ajmg.​a.​35722CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Muskuläre Hypotonie, Gedeihstörung und auffälliges Lippenrot beim Neugeborenen
verfasst von
PD. Dr. R. Haase
K. Scheller
A. Wiederanders
T. Neumann
J. Naab
Publikationsdatum
14.04.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-021-01186-w

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