Erschienen in:
19.12.2019 | Marfan-Syndrom | Netzwerk Grundlagenforschung
Genetische Diagnostik in der Gefäßmedizin
verfasst von:
Dr. P. Erhart, L. Gieldon, C. Grond-Ginsbach, D. Böckler
Erschienen in:
Gefässchirurgie
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Ausgabe 1/2020
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Auszug
Die Ätiologie von Gefäßerkrankungen ist heterogen und weitestgehend ungeklärt. Neben polygen-multifaktoriellen Erkrankungen, für die als exogene Faktoren die typischen kardiovaskulären Risikofaktoren für Atherosklerose wie Bluthochdruck, Hypercholesterinämie und Rauchen von Bedeutung sind, kommen auch monogene Erkrankungen, beispielsweise erbliche Erkrankungen des Bindegewebes, als Ursache für Gefäßerkrankungen infrage. Genetische Ursachen können das Risiko für Erkrankungen im gesamten Gefäßsystem erhöhen und mit zusätzlichen phänotypischen Auffälligkeiten einhergehen. Das „European Reference Network On Rare Multisystemic Vascular Diseases“ stellt auf seiner Homepage eine Übersicht über hereditäre und seltene Gefäßerkrankungen zur Verfügung (
https://vascern.eu). Von den gefäßchirurgisch relevanten Erkrankungen wurden die genetischen Ursachen von Dissektionen und Aneurysmen der thorakalen Aorta bisher am ausführlichsten untersucht und als Erkrankungskomplex der familiären thorakalen Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) zusammengefasst. Mit zunehmender Identifikation krankheitsverursachender genetischer Veränderungen wird die genetische Diagnostik auch für die moderne Gefäßmedizin bedeutsam. Dieser Artikel gibt einen Überblick zur genetischen Diagnostik in der Gefäßmedizin. …
