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Die Pathologie

Erschienen in:

01.03.2007 | Schwerpunkt: Gastrointestinale Motilitätsstörungen

Genetische Grundlagen des Morbus Hirschsprung

verfasst von: Prof. Dr. E. Passarge, E. Bruder

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 2/2007

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Zusammenfassung

Der M. Hirschsprung ist eine Neurocristopathie infolge fehlender oder malfunktionaler intramuraler intestinaler Ganglienzellen. Der aganglionäre Anteil ist nach rostral sehr variabel. Der M. Hirschsprung kann in Typ 1 (kurzes Segment) und Typ 2 (langes Segment) eingeteilt werden. Er tritt isoliert auf den Gastrointestinaltrakt beschränkt oder bei 12% der Patienten syndromal als Begleiterscheinung zahlreicher anderer, genetisch bedingter Krankheiten auf. Die Populationshäufigkeit beträgt 1/5000 mit 4- bis 5-fach höherer Beteiligung des männlichen Geschlechts. Zahlreiche Gene und nichtcodierende polymorphe DNA-Sequenzvarianten spielen eine ätiologische Rolle. Das wichtigste identifizierte Gen ist das RET-Gen. Suszeptibilitätsloci auf 3p21, 9q31 und 19q12 interagieren mit dem RET-Locus. Mit GALNACT-2 und RASGEF1A sind 2 neue Gene „downstream“ (in 3’-Richtung) von RET identifiziert worden. Eine vor kurzem beschriebene, häufige, nichtkodierende RET-Variante RET+3 ist signifikant mit einer Suszeptibilität für M. Hirschsprung assoziiert und trägt im Vergleich zu selteneren Allelen ein 20-fach erhöhtes Hirschsprung-Risiko.

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Titel: Genetische Grundlagen des Morbus Hirschsprung
verfasst von: Prof. Dr. E. Passarge
E. Bruder
Publikationsdatum: 01.03.2007
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 2/2007
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-007-0899-5

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