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Die Pathologie

Erschienen in:

01.09.2014 | Schwerpunkt

Genetische Grundlagen seborrhoischer Keratosen und epidermaler Nävi

verfasst von: Prof. Dr. C. Hafner, H. Hafner, L. Groesser

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2014

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Zusammenfassung

Seborrhoische Keratosen (SK) und epidermale Nävi (EN) sind gutartige Hauttumoren bzw. kongenitale Fehlbildungen. Pathogenetisch bedeutsam sind aktivierende onkogene Mutationen. Bei den SK findet man ein breites Spektrum an somatischen Mutationen in den Genen FGFR3, PIK3CA, RAS, AKT1 und EGFR. Im Unterschied zu malignen Tumoren sind SK jedoch genetisch stabil und zeigen keine Alterationen von Tumorsuppressor-Genen. EN werden durch postzygotische aktivierende Hotspot-Mutationen von FGFR3, PIK3CA und insbesondere HRAS verursacht, die zu einem genetischen Mosaik führen. Je nach Zeitpunkt der Mutation während der Embryogenese variieren die Ausdehnung der Fehlbildung sowie das Differenzierungspotenzial der mutierten Zellen in verschiedene Gewebetypen. Das genetische Mosaik kann auch zum späteren Wachstum gut- und bösartiger (Adnex-)Tumoren prädisponieren.

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Titel: Genetische Grundlagen seborrhoischer Keratosen und epidermaler Nävi
verfasst von: Prof. Dr. C. Hafner
H. Hafner
L. Groesser
Publikationsdatum: 01.09.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 5/2014
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-014-1928-9

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