Gendiagnostik bei Fiebersyndromen

Die Labordiagnostik spielt in der Rheumatologie eine entscheidende Rolle. Neben diversen Autoantikörpern helfen auch molekulargenetische Untersuchungen bei der Einordnung unterschiedlichster Symptomkomplexe und letztlich der Diagnosestellung. Klinisch von Bedeutung sind hier einerseits die HLA-Allele wie HLA-B51 im Kontext des Morbus Behçet, aber auch der Nachweis von Mutationen monogen vererbter hereditärer Fiebersyndrome, z. B. im MEVF-Gen beim familiären Mittelmeerfieber. Wichtig bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen ist es, die rechtlichen Grundlagen wie die Aufklärungspflicht sowie die Rechte der Patienten zu kennen. Darüber hinaus sollte man sich die klinischen und epidemiologischen Merkmale der unterschiedlichen Erkrankungen bewusst machen, um so eine möglichst zielgerichtete Diagnostik in die Wege leiten zu können. Denn genau wie bei der Antikörperdiagnostik gilt auch bei genetischen Untersuchungen in der Rheumatologie der Grundsatz, dass entsprechende Ergebnisse immer im klinischen Kontext zu interpretieren sind und nie für sich allein genommen eine diagnostische oder gar therapeutische Relevanz nach sich ziehen.