21.08.2025 | Genetische Untersuchung | CME-Kurs
Gendiagnostik bei Fiebersyndromen
Anzahl Versuche: 2
Die Labordiagnostik spielt in der Rheumatologie eine entscheidende Rolle. Neben diversen Autoantikörpern helfen auch molekulargenetische Untersuchungen bei der Einordnung unterschiedlichster Symptomkomplexe und letztlich der Diagnosestellung. Klinisch von Bedeutung sind hier einerseits die HLA-Allele wie HLA-B51 im Kontext des Morbus Behçet, aber auch der Nachweis von Mutationen monogen vererbter hereditärer Fiebersyndrome, z. B. im MEVF-Gen beim familiären Mittelmeerfieber. Wichtig bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen ist es, die rechtlichen Grundlagen wie die Aufklärungspflicht sowie die Rechte der Patienten zu kennen. Darüber hinaus sollte man sich die klinischen und epidemiologischen Merkmale der unterschiedlichen Erkrankungen bewusst machen, um so eine möglichst zielgerichtete Diagnostik in die Wege leiten zu können. Denn genau wie bei der Antikörperdiagnostik gilt auch bei genetischen Untersuchungen in der Rheumatologie der Grundsatz, dass entsprechende Ergebnisse immer im klinischen Kontext zu interpretieren sind und nie für sich allein genommen eine diagnostische oder gar therapeutische Relevanz nach sich ziehen.
Nach der Lektüre dieses Beitrags …
- kennen Sie die rechtlichen Anforderungen im Rahmen genetischer Untersuchungen, insbesondere hinsichtlich der Aufklärung,
- können Sie entscheiden, bei welchen klinischen Symptomkomplexen die Testung entsprechender genetischer Marker Sinn macht,
- sind Ihnen die unterschiedlichen Symptommanifestationen wie divergierende Fieberverläufe und variierende Hautmanifestationen verschiedener autoinflammatorischer Syndrome bekannt.
Diese Fortbildungseinheit mit 3 Punkten (Kategorie D) wurde von der Ärztekammer Nordrhein für das „Fortbildungszertifikat der Ärztekammer“ gemäß §5 Fortbildungsordnung für die nordrheinischen Ärztinnen und Ärzte vom 23.11.2013 anerkannt und ist damit auch für andere Ärztekammern anerkennungsfähig. Anerkennung in Österreich: Für das Diplom-Fortbildungs-Programm (DFP) werden die von deutschen Landesärztekammern anerkannten Fortbildungspunkte aufgrund der Gleichwertigkeit im gleichen Umfang als DFP-Punkte anerkannt [§ 14, Abschnitt 1, Verordnung über ärztliche Fortbildung, Österreichische Ärztekammer (ÖÄK) 2013].
