Skip to main content
Erschienen in: Der Internist 2/2014

01.02.2014 | Schwerpunkt

Genetisches Risikoprofil der Sarkoidose

verfasst von: A. Fischer, G. Zissel, A. Nebel, Prof. Dr. J. Müller-Quernheim

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 2/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Sarkoidose ist eine multifaktorielle und polygene Erkrankung. Im vorliegenden Beitrag wird der genetische Kenntnisstand dargestellt. Zudem werden die funktionellen Konsequenzen im aktuellen Konzept der Immunpathogenese diskutiert. Es ist zu erwarten, dass sich aus diesen Kenntnissen in naher Zukunft klinisch anwendbare genetische Risikoprofile ergeben werden.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Zissel G, Prasse A, Muller-Quernheim J (2010) Immunologic response of sarcoidosis. Semin Respir Crit Care Med 31:390–403PubMedCrossRef Zissel G, Prasse A, Muller-Quernheim J (2010) Immunologic response of sarcoidosis. Semin Respir Crit Care Med 31:390–403PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Müller-Quernheim J, Schürmann M, Hofmann S et al (2008) Genetics of sarcoidosis. Clin Chest Med 29:391–414PubMedCrossRef Müller-Quernheim J, Schürmann M, Hofmann S et al (2008) Genetics of sarcoidosis. Clin Chest Med 29:391–414PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Chen ES, Moller DR (2011) Sarcoidosis – scientific progress and clinical challenges. Nat Rev Rheumatol 7:457–567PubMedCrossRef Chen ES, Moller DR (2011) Sarcoidosis – scientific progress and clinical challenges. Nat Rev Rheumatol 7:457–567PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Grunewald J, Eklund A, Olerup O (2004) Human leukocyte antigen class I alleles and the disease course in sarcoidosis patients. Am J Respir Crit Care Med 169:696–702PubMedCrossRef Grunewald J, Eklund A, Olerup O (2004) Human leukocyte antigen class I alleles and the disease course in sarcoidosis patients. Am J Respir Crit Care Med 169:696–702PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Wahlstrom J, Dengjel J, Persson B et al (2007) Identification of HLA-DR-bound peptides presented by human bronchoalveolar lavage cells in sarcoidosis. J Clin Invest 117:3576–3582 Wahlstrom J, Dengjel J, Persson B et al (2007) Identification of HLA-DR-bound peptides presented by human bronchoalveolar lavage cells in sarcoidosis. J Clin Invest 117:3576–3582
6.
Zurück zum Zitat Foley PJ, McGrath DS, Puscinska E et al (2001) Human leukocyte antigen-DRB1 position 11 residues are a common protective marker for sarcoidosis. Am J Respir Cell Mol Biol 25:272–277PubMedCrossRef Foley PJ, McGrath DS, Puscinska E et al (2001) Human leukocyte antigen-DRB1 position 11 residues are a common protective marker for sarcoidosis. Am J Respir Cell Mol Biol 25:272–277PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Valentonyte R, Hampe J, Huse K et al (2005) Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2. Nat Genet 37:357–364PubMedCrossRef Valentonyte R, Hampe J, Huse K et al (2005) Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2. Nat Genet 37:357–364PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Schürmann M, Reichel P, Müller-Myhsok B et al (2001) Results from a genome-wide search for predisposing genes in sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med 164:840–846PubMedCrossRef Schürmann M, Reichel P, Müller-Myhsok B et al (2001) Results from a genome-wide search for predisposing genes in sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med 164:840–846PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Müller-Quernheim J, Schürmann M, Hofmann S et al (2009) Genetik der Sarkoidose: Ein Schlüssel zum Verständnis ihrer Pathogenese. Pneumologie 63:166–175PubMedCrossRef Müller-Quernheim J, Schürmann M, Hofmann S et al (2009) Genetik der Sarkoidose: Ein Schlüssel zum Verständnis ihrer Pathogenese. Pneumologie 63:166–175PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Hofmann S, Franke A, Fischer A et al (2008) Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis. Nat Genet 40:1103–1106PubMedCrossRef Hofmann S, Franke A, Fischer A et al (2008) Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis. Nat Genet 40:1103–1106PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Hofmann S, Fischer A, Till A et al (2011) A genome-wide association study reveals evidence of association with sarcoidosis at 6p12.1. Eur Respir J 38:1127–1135CrossRef Hofmann S, Fischer A, Till A et al (2011) A genome-wide association study reveals evidence of association with sarcoidosis at 6p12.1. Eur Respir J 38:1127–1135CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Hofmann S, Fischer A, Nothnagel M et al (2013) Genome-wide association analysis reveals 12q13.3-q14.1 as new risk locus for sarcoidosis. Eur Respir J 41:888–900CrossRef Hofmann S, Fischer A, Nothnagel M et al (2013) Genome-wide association analysis reveals 12q13.3-q14.1 as new risk locus for sarcoidosis. Eur Respir J 41:888–900CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Fischer A, Schmid B, Ellinghaus D et al (2012) A novel sarcoidosis risk locus for Europeans on chromosome 11q13.1. Am J Respir Crit Care Med 186:877–885PubMedCrossRef Fischer A, Schmid B, Ellinghaus D et al (2012) A novel sarcoidosis risk locus for Europeans on chromosome 11q13.1. Am J Respir Crit Care Med 186:877–885PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Adrianto I, Lin CP, Hale JJ et al (2012) Genome-wide association study of African and European Americans implicates multiple shared and ethnic specific loci in sarcoidosis susceptibility. PLoS One 7:e43907PubMedCentralPubMedCrossRef Adrianto I, Lin CP, Hale JJ et al (2012) Genome-wide association study of African and European Americans implicates multiple shared and ethnic specific loci in sarcoidosis susceptibility. PLoS One 7:e43907PubMedCentralPubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Nguyen T, Liu XK, Zhang Y, Dong C (2006) BTNL2, a butyrophilin-like molecule that functions to inhibit T cell activation. J Immunol 176:7354–7360 Nguyen T, Liu XK, Zhang Y, Dong C (2006) BTNL2, a butyrophilin-like molecule that functions to inhibit T cell activation. J Immunol 176:7354–7360
16.
Zurück zum Zitat Ziegenhagen MW, Muller-Quernheim J (2003) The cytokine network in sarcoidosis and its clinical relevance. J Intern Med 253:18–30 Ziegenhagen MW, Muller-Quernheim J (2003) The cytokine network in sarcoidosis and its clinical relevance. J Intern Med 253:18–30
17.
Zurück zum Zitat Idali F, Wahlstrom J, Dahlberg B et al (2009) Altered expression of T cell immunoglobulin-mucin (TIM) molecules in bronchoalveolar lavage CD4+ T cells in sarcoidosis. Respir Res 10:42PubMedCentralPubMedCrossRef Idali F, Wahlstrom J, Dahlberg B et al (2009) Altered expression of T cell immunoglobulin-mucin (TIM) molecules in bronchoalveolar lavage CD4+ T cells in sarcoidosis. Respir Res 10:42PubMedCentralPubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Seitzer U, Gerdes J, Müller-Quernheim J (2002) Genotyping in the MHC locus: potential for defining predictive markers in sarcoidosis. Respir Res 3:6PubMedCentralPubMedCrossRef Seitzer U, Gerdes J, Müller-Quernheim J (2002) Genotyping in the MHC locus: potential for defining predictive markers in sarcoidosis. Respir Res 3:6PubMedCentralPubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Spagnolo P, Renzoni EA, Wells AU et al (2003) C-C chemokine receptor 2 and sarcoidosis: association with Lofgren’s syndrome. Am J Respir Crit Care Med 168:1162–1166PubMedCrossRef Spagnolo P, Renzoni EA, Wells AU et al (2003) C-C chemokine receptor 2 and sarcoidosis: association with Lofgren’s syndrome. Am J Respir Crit Care Med 168:1162–1166PubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Valentonyte R, Hampe J, Croucher PJ et al (2005) Study of C-C chemokine receptor 2 alleles in sarcoidosis, with emphasis on family-based analysis. Am J Respir Crit Care Med 171:1136–1141PubMedCrossRef Valentonyte R, Hampe J, Croucher PJ et al (2005) Study of C-C chemokine receptor 2 alleles in sarcoidosis, with emphasis on family-based analysis. Am J Respir Crit Care Med 171:1136–1141PubMedCrossRef
21.
22.
Zurück zum Zitat Wei J, Rahman S, Ayaub EA et al (2013) Protein misfolding and endoplasmic reticulum stress in chronic lung disease. Chest 143:1098–1105PubMedCrossRef Wei J, Rahman S, Ayaub EA et al (2013) Protein misfolding and endoplasmic reticulum stress in chronic lung disease. Chest 143:1098–1105PubMedCrossRef
23.
Zurück zum Zitat Becker ML, Rose CD (2005) Blau syndrome and related genetic disorders causing childhood arthritis. Curr Rheumatol Rep 7:427–433PubMedCrossRef Becker ML, Rose CD (2005) Blau syndrome and related genetic disorders causing childhood arthritis. Curr Rheumatol Rep 7:427–433PubMedCrossRef
24.
Zurück zum Zitat Schürmann M, Valentonyte R, Hampe J et al (2003) CARD15 gene mutations in sarcoidosis. Eur Respir J 22:748–754CrossRef Schürmann M, Valentonyte R, Hampe J et al (2003) CARD15 gene mutations in sarcoidosis. Eur Respir J 22:748–754CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Rybicki BA, Sinha R, Iyengar S et al (2007) Genetic linkage analysis of sarcoidosis phenotypes: the sarcoidosis genetic analysis (SAGA) study. Genes Immun 8:379–386PubMedCrossRef Rybicki BA, Sinha R, Iyengar S et al (2007) Genetic linkage analysis of sarcoidosis phenotypes: the sarcoidosis genetic analysis (SAGA) study. Genes Immun 8:379–386PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat Prasse A, Katic C, Germann M et al (2008) Phenotyping sarcoidosis from a pulmonary perspective. Am J Respir Crit Care Med 177:330–336PubMedCrossRef Prasse A, Katic C, Germann M et al (2008) Phenotyping sarcoidosis from a pulmonary perspective. Am J Respir Crit Care Med 177:330–336PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Seitzer U, Gerdes J, Müller-Quernheim J (2001) Evidence for disease phenotype associated haplotypes (DR.TNF) in sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 18:279–283PubMed Seitzer U, Gerdes J, Müller-Quernheim J (2001) Evidence for disease phenotype associated haplotypes (DR.TNF) in sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 18:279–283PubMed
28.
Zurück zum Zitat Takashige N, Naruse TK, Matsumori A et al (1999) Genetic polymorphisms at the tumour necrosis factor loci (TNFA and TNFB) in cardiac sarcoidosis. Tissue Antigens 54:191–193PubMedCrossRef Takashige N, Naruse TK, Matsumori A et al (1999) Genetic polymorphisms at the tumour necrosis factor loci (TNFA and TNFB) in cardiac sarcoidosis. Tissue Antigens 54:191–193PubMedCrossRef
29.
Zurück zum Zitat Rybicki BA, Walewski JL, Maliarik MJ et al (2005) The BTNL2 gene and sarcoidosis susceptibility in African Americans and Whites. Am J Hum Genet 77:491–499PubMedCentralPubMedCrossRef Rybicki BA, Walewski JL, Maliarik MJ et al (2005) The BTNL2 gene and sarcoidosis susceptibility in African Americans and Whites. Am J Hum Genet 77:491–499PubMedCentralPubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Genetisches Risikoprofil der Sarkoidose
verfasst von
A. Fischer
G. Zissel
A. Nebel
Prof. Dr. J. Müller-Quernheim
Publikationsdatum
01.02.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-013-3308-6

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2014

Der Internist 2/2014 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.