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Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel Gentherapie lässt Kinder motorische Meilensteine erreichen

Erschienen in:
Verfasst von
Dr. Lamia Özgör
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 2/2023

Auszug

Hypotonie, okulogyre Krisen, eine verzögerte motorische Entwicklung, aber auch eine ungewöhnlich häufig verstopfte Nase oder eine Unterzuckerung früh nach der Geburt - diese Symptome mögen einzeln betrachtet kein klares Bild ergeben, können in Kombination aber auf einen Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel deuten, erklärte Prof. Dr. Thomas Opladen, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätskinderklinik Heidelberg, auf der Launch-Pressekonferenz von PTC Therapeutics. …
Titel
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel
Gentherapie lässt Kinder motorische Meilensteine erreichen
Verfasst von
Dr. Lamia Özgör
Publikationsdatum
20.02.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-023-3178-y

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