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Erschienen in:

28.09.2023 | Gentherapie in der Onkologie | Pharmaforum

Mangel an Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)

Upstaza™ - Ausgleich von AADC-Mangel

verfasst von: Dr. med. Matthias Herrmann

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 17/2023

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Auszug

Eladocagene exuparvovec (Upstaza™) von PTC Therapeutics ist die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung des AADC-Mangels, einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbten neurometabolischen Erkrankung. Mutationen in dem Gen, das für das Enzym AADC kodiert, führen zu einem kombinierten Mangel von Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. Dadurch erreichen Kinder mit dem häufigsten Phänotyp nicht die Meilensteine der motorischen Entwicklung. Eladocagene exuparvovec kann dazu betragen, solche Meilensteine zu erreichen und neue kognitive Fähigkeiten zu erlangen. Die Gentherapie ist indiziert zur Behandlung von Betroffenen ab 18 Monaten. Das funktionelle Gen wird einmalig in das Putamen, eine Region im Vorderhirn, injiziert. In klinischen Studien waren erste Effekte bereits 3 Monate nach der Applikation erkennbar. …
Metadaten
Titel
Mangel an Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)
Upstaza™ - Ausgleich von AADC-Mangel
verfasst von
Dr. med. Matthias Herrmann
Publikationsdatum
28.09.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe 17/2023
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-023-3022-9

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