1) Musunuru K, Grandinette SA, Wang X et al (2025) Patient-specific in vivo gene editing to treat a rare genetic disease. N Engl J Med 392(22):2235–2243. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2504747 …
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.
Organisiert und finanziert von BioMarin. Nur für Ärztinnen und Ärzte.
CME-Punkte sammeln leicht gemacht – Fortbildung, wann und wo Sie wollen
Die CME-App bietet einen schnellen Zugang zu über 500 zertifizierten medizinischen Fortbildungen aus Springer-Publikationen und deckt über 35 Fachbereiche ab. Sie gibt einen perfekten Überblick über das Kursangebot, ermöglicht einfaches Vormerken, Teilnehmen und CME-Punkte-Sammeln.
