Skip to main content
Erschienen in:

20.04.2023 | IMAGES

Germline CSF3R, RUNX1 and ETV6 Pathogenic Variants in a Case of Atypical Chronic Myeloid Leukemia: Individual to Familial Unravelling by Next Generation Sequencing

verfasst von: Aastha Gupta, Aditi Aggarwal, Sanjeev Sharma, Varun Bafana, Shivani Sharma

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 1/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

A 27-year male with complaint of persistent fatigue showed mild pallor with no other relevant clinical finding including no hepatosplenomegaly. Complete blood count (CBC) showed leucocytosis (41.16 × 109/L), thrombocytopenia (95 × 109/L) and mild anaemia (10.6 g/dl). Peripheral smear revealed differential abnormalities (Neutrophils: 43%, Lymphocytes: 12%, Monocytes: 01%, Eosinophils: 0.5%, Basophils: 0.5%, Metamyelocytes: 10.5%, Myelocytes: 27.0%, Blasts: 5.5%) and dysgranulopoiesis with hypo-segmented neutrophils, ring forms and abnormal chromatin clumping [Fig. 1-Panel A, B]. Bone marrow aspiration and biopsy examination demonstrated hypercellular marrow with 100% marrow cellularity, myeloid hyperplasia (Myeloid: erythroid ratio of 9:1), dysmyelopoiesis, adequate megakaryocytes with dysmegakaryopoiesis in form of monolobated and hypolobated megakaryocytes [Fig. 1-Panel C, D]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Maxson JE, Gotlib J, Pollyea DA, Fleischman AG, Agarwal A, Eide CA et al (2013) Oncogenic CSF3R mutations in chronic neutrophilic leukemia and atypical CML. N Engl J Med 368:1781–1790CrossRefPubMedPubMedCentral Maxson JE, Gotlib J, Pollyea DA, Fleischman AG, Agarwal A, Eide CA et al (2013) Oncogenic CSF3R mutations in chronic neutrophilic leukemia and atypical CML. N Engl J Med 368:1781–1790CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Campo E, Harris NL, Pileri SA, Jaffe ES, Stein H, Thiele J (2017) WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. ISBN: 9789283244943 Available at IARC Publications Campo E, Harris NL, Pileri SA, Jaffe ES, Stein H, Thiele J (2017) WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. ISBN: 9789283244943 Available at IARC Publications
3.
Zurück zum Zitat Baliakas P, Tesi B, Wartiovaara-Kautto U et al (2019) Nordic guidelines for germline predisposition to myeloid neoplasms in adults: recommendations for genetic diagnosis, clinical management and follow-up. Hemasphere 3(6):e321CrossRefPubMedPubMedCentral Baliakas P, Tesi B, Wartiovaara-Kautto U et al (2019) Nordic guidelines for germline predisposition to myeloid neoplasms in adults: recommendations for genetic diagnosis, clinical management and follow-up. Hemasphere 3(6):e321CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Germline CSF3R, RUNX1 and ETV6 Pathogenic Variants in a Case of Atypical Chronic Myeloid Leukemia: Individual to Familial Unravelling by Next Generation Sequencing
verfasst von
Aastha Gupta
Aditi Aggarwal
Sanjeev Sharma
Varun Bafana
Shivani Sharma
Publikationsdatum
20.04.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-023-01656-z

Neu im Fachgebiet Onkologie

Frühe CLL-Therapie: BTK-Hemmer verlängert EFS und PFS, aber nicht OS

Auch nach sechs Jahren ergibt sich kein Überlebensvorteil einer Therapie mit dem BTK-Hemmer Ibrutinib für Menschen mit frühem CLL-Stadium und erhöhtem Progressionsrisiko. Die Progressionsrate wird mit der Behandlung jedoch um über 80% gesenkt.

Adjuvantes Atezolizumab ohne Nutzen bei frühem TNBC

Patientinnen mit frühem triple-negativem Brustkrebs profitieren nach der Operation offenbar nicht von einer Zugabe des PD-L1-Hemmers Atezolizumab zur adjuvanten Standardchemotherapie. Die Studie, die das untersucht hat, wurde vorzeitig abgebrochen. Was könnte die schlechte Wirksamkeit erklären?

Brustkrebstherapie: zu wenig Aufklärung über Nebenwirkungen?

Ergebnisse eines internationalen Surveys legen nahe, dass die Aufklärung über Nebenwirkungen einer Brustkrebstherapie häufig unzureichend ausfällt bzw. zu spät erfolgt.

Neue chemotherapiefreie Kombinationstherapie punktet bei CLL

Zwischenergebnisse der Phase-III-Studie AMPLIFY sprechen dafür, dass die zeitlich begrenzte Behandlung mit Acalabrutinib und Venetoclax fitte Personen mit chronischer lymphatischer Leukämie länger leben lässt als eine Chemoimmuntherapie.

Update Onkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.