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08.02.2020

Germline Mutations in Familial Papillary Thyroid Cancer

Zeitschrift:
Endocrine Pathology
Autoren:
Marta Sarquis, Debora C. Moraes, Luciana Bastos-Rodrigues, Pedro G. Azevedo, Adauto V. Ramos, Fabiana Versiani Reis, Paula V. Dande, Isabela Paim, Eitan Friedman, Luiz De Marco
Wichtige Hinweise
Marta Sarquis and Debora C. Moraes contributed equally to this work.

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Thyroid cancer, predominantly of papillary histology (PTC), is a common cancer mostly diagnosed sporadically. Hereditary PTC is encountered in ~ 5% of cases and may present at an earlier age, with greater risks of metastasis and recurrence, compared with sporadic cases. The molecular basis of hereditary PTC is unknown in most cases. In this study, the genetic basis of hereditary PTC in three Brazilian families was investigated. Whole exome sequencing (WES) was carried out for probands in each family, and validated, pathogenic/likely pathogenic sequence variants (P/LPSVs) were genotyped in additional family members to establish their putative pathogenic role. Overall, seven P/LPSVs in seven novel genes were detected: p.D283N*ANXA3, p.Y157S*NTN4, p.G172W*SERPINA1, p.G188S*FKBP10, p.R937C*PLEKHG5, p.L32Q*P2RX5, and p.Q76*SAPCD1. These results indicate that these novel genes are seemingly associated with hereditary PTC, but extension and validation in other PTC families are required.

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