Deutsches Referenznetzwerk für Seltene Augenerkrankungen (DRN-EYE). Der Weg zur bundesweiten Vernetzung

Die geringen Fallzahlen einzelner seltener Erkrankungen der Augen bedeuten für die Betroffenen oft einen hohen Leidensdruck und sind auch heute immer noch mit langen Wegen bis zur korrekten Diagnosestellung verbunden. Seltene Erkrankungen sind so außergewöhnlich, dass es nationaler Anstrengungen bedarf, um die Versorgung zu verbessern. Während die Europäische Union schon daran arbeitet und Netzwerke wie ERN-EYE (European Reference Network for rare eye diseases, www.​ern-eye.​eu) seit 2017 existieren, gab es in Deutschland bislang noch keine offiziellen Strukturen, welche die Vernetzung von Experten zu seltenen Augenerkrankungen ermöglichten. Aus diesem Grund möchten wir eine nationale Initiative vorstellen: das bundesweite Netzwerk DRN-EYE – Deutsches Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen (www.​drn-eye.​de).

In der Europäischen Union wurden 24 europäische Referenznetzwerke für seltene und komplexe Erkrankungen (ERN) gegründet. Obwohl die Versorgung von seltenen Erkrankungen, auch in der Ophthalmologie, in den letzten Jahren in Deutschland viele Verbesserungen erfahren konnte und die Versorgung im Vergleich zu vielen anderen EU-Ländern sehr gut aufgestellt ist, haben viele nationale Gesundheitssysteme Schwierigkeiten, diese Patientinnen und Patienten national einheitlich auf einem hohen Niveau zu behandeln. ERNs sollen die Zusammenarbeit der europäischen Mitgliedsstaaten fördern. Das ERN-EYE wird vom Team von Prof. Helene Dollfuss in Straßburg europaweit koordiniert, in Deutschland beteiligen sich an diesem Netzwerk die Universitäts-Augenklinika Tübingen, Freiburg, Gießen, Berlin, München, Düsseldorf, Hamburg und Bonn. Nicht nur als sog. HCP (Health Care Provider) sind die deutschen Universitäten hier vertreten, sondern auch in leitenden Rollen verschiedener Arbeitsgruppen. So ist Prof. Thomas Reinhardt (Freiburg) in der Arbeitsgruppe „Anterior Segment Rare Eye Diseases“ eingebunden, Prof. Birgit Lorenz (ehem. Gießen) in die Arbeitsgruppe „Pediatric Ophthalmology/Rare Diseases“, Dr. Thomas Wheeler-Schilling (Tübingen) in die Arbeitsgruppe „Education, Training and Guideline Frame“ sowie Prof. Katarina Stingl (Tübingen) in die Arbeitsgruppe „Research“.

Innerhalb dieser Strukturen ist es europaweit möglich, Forschungsinitiativen zu starten, Leitlinien für seltene Erkrankungen zu generieren, aber auch Fallbesprechungen auf einer Internetplattform durchzuführen.

Eine solche Vernetzung – und v. a. Versorgungsstrukturen für seltene Augenerkrankungen – fehlten bislang auf nationaler Ebene. Im Bereich der Netzhautdegenerationen existieren beispielsweise zwar gut etablierte Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen wie PRO RETINA (www.​pro-retina.​de), Leben mit Usher e. V. oder Achromatopsie-Selbsthilfegruppe. Aber es bedarf einer fachlichen gut vernetzen Versorgungsstruktur sowohl für Betroffene als auch für Augenärzte, die einen Ansprechpartner benötigen, oder für Versorger, die einen Austausch suchen.

Eine derartig umfassende, nachhaltige und geografisch das gesamte Bundesgebiet abdeckende Vernetzung stellt auch in Deutschland die einzige Lösung dar, um einen Quantensprung in der Versorgung von Patienten mit seltenen Augenerkrankungen zu vollziehen. Seit 2020 formierten sich daher sog. Deutsche Referenznetzwerke (DRN) – gemeinsam initiiert durch die Arbeitsgruppe der Zentren für Seltene Erkrankungen und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Die DRNs korrespondieren zu verschiedenen Erkrankungsgruppen mit den Referenznetzwerken auf europäischer Ebene. Sie versuchen Aufgaben zu erfüllen, die gesundheitspolitisch vorgegebene Begrenzungen überschreiten: Sie bringen deutschlandweit die passenden Expertisezentren, ZSEs und deutsche ERN-Mitglieder sowie die Patientenorganisationen zusammen, um zugleich die Versorgungsstrukturen in Deutschland und die Integration in die ERN zu verbessern.

Von den 20 entstandenen DRNs bildet eines das Deutsche Referenznetzwerk für Seltene Augenerkrankungen (DRN-EYE), das in Tübingen koordiniert wird (Tab. 1). Das DRN bietet wesentliche Vorteile, von denen die Patienten in Deutschland schnell profitieren sollten. Diese Aktivitäten umfassen beispielsweise die Erleichterung des Zugangs zu Kompetenzzentren durch die Informationen auf der neuen Webseite zu erleichtern sowie die interdisziplinäre konsiliarische Diskussion komplexer Fälle im Netzwerk. Webbasierte Fallkonferenzen zu seltenen Netzhauterkrankungen finden quartalsweise statt und stehen allen Interessenten offen (www.​drn-eye.​de/​aktivitaeten). Darüber hinaus unterstützen DRNs die Ausbildung von Experten für seltene Erkrankungen am Auge und beteiligen sich an den europäischen Registern. Ebenfalls sollte dieses Netzwerk einen praktisch basierten Überblick über die klinische Forschung für Kollegen und Patienten ermöglichen (https://​drn-eye.​de/​klinische-studien).

Durch die Seltenheit der Erkrankungen sehen niedergelassene Ärzte und Therapeuten in der Regel nur einzelne Patienten und können hierdurch keine Erfahrung mit ihrer Behandlung aufbauen. Spezifische Therapiekonzepte werden in den Berufsausbildungen nicht vermittelt. Um die Versorgung wohnortnah durch spezialisierte Experten zu gewährleisten, arbeiten die DRN an der Schaffung und Koordination regionaler Versorgernetzwerke: Durch den Aufbau sektorenübergreifender und leitlinienbasierter therapeutischer Versorgungsprozesse soll eine effiziente, effektive und problemorientierte Versorgung sichergestellt werden. Teil der neuen Versorgungsform ist die Vernetzung der Patienten mit ihren Therapeuten, mit denen sie individuelle alltagsrelevante Ziele festlegen und von denen sie angeleitet werden, einen aktiven Beitrag zu ihrer eigenen Gesundheit zu leisten.

Um den Zugang zu dem Netzwerk zu erleichtern, hat das DRN-Eye eine eigene Webpräsenz (www.​drn-eye.​de) aufgebaut, und es wurde in die Internetpräsenz des se-Atlas aufgenommen (www.​se-atlas.​de). Hier können Betroffene und Behandler passende Versorgungszentren bzw. weitere Informationen zu den DRN finden.

Die DRN schaffen Schnittstellen zu den bereits etablierten ERNs. Als Netzwerke sind sie gemeinsam in der Lage, die 5 wesentlichen Seltenheiten bzw. Knappheiten der seltenen Erkrankungen zu adressieren: die Seltenheit der Patienten mit derselben Erkrankung, die Seltenheit der Experten für jeweils eine Erkrankung oder Erkrankungsgruppe, die Knappheit des Wissens, die Seltenheit von standardisierten Versorgungs- und Überweisungspfaden sowie die Knappheit der Ressourcen für eine gute Versorgung. Gemeinsam bieten sich Chancen, diese Seltenheiten zu überwinden. Doch an der hinreichenden Integration und Finanzierung der Aktivitäten muss noch gearbeitet werden.