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Erschienen in: Die Ophthalmologie 4/2022

04.10.2021 | Glaukom | Bild und Fall

Neue Variante im ADAMTS10-Gen bei 30‑jähriger Patientin mit Myopie und Engwinkelglaukom

verfasst von: Dr. med. Anne-C. Zajonz, Max Griebsch, Anton Vurdaft, Olga Riemer, Annechristin Meiner, Hubertus von Below

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 4/2022

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Auszug

Im August 2019 stellt sich die 28-jährige Patientin erstmals mit subjektiv verschwommenem Sehen bei bekannter Amblyopie und zunehmender Myopie ohne adäquaten Refraktionsausgleich in unserer ambulanten Sprechstunde vor. In der erweiterten Anamnese zeigt sich, dass bei ihr als Säugling ein Vorhofseptumdefekt festgestellt worden ist, der sich im Alter von 7 Jahren spontan verschlossen hat. Außerdem bestehen seit dem 11. Lebensjahr eine idiopathische Skoliose sowie eine relativ geringe Körpergröße von 153 cm mit verhältnismäßig kurzen Fingern. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LHJ, Stephens K, Amemiya A (2020) Weill-Marchesani syndrome. In: Marzin P, Cormier-Daire V, Tsilou E (Hrsg) GeneReviews. 1993–2020. University of Washington, Seattle Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LHJ, Stephens K, Amemiya A (2020) Weill-Marchesani syndrome. In: Marzin P, Cormier-Daire V, Tsilou E (Hrsg) GeneReviews. 1993–2020. University of Washington, Seattle
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Metadaten
Titel
Neue Variante im ADAMTS10-Gen bei 30‑jähriger Patientin mit Myopie und Engwinkelglaukom
verfasst von
Dr. med. Anne-C. Zajonz
Max Griebsch
Anton Vurdaft
Olga Riemer
Annechristin Meiner
Hubertus von Below
Publikationsdatum
04.10.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-021-01482-6

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