Skip to main content
main-content

01.02.2016 | Original Paper | Ausgabe 2/2016

Acta Neuropathologica 2/2016

Gliomatosis cerebri in children shares molecular characteristics with other pediatric gliomas

Zeitschrift:
Acta Neuropathologica > Ausgabe 2/2016
Autoren:
Alberto Broniscer, Omar Chamdine, Scott Hwang, Tong Lin, Stanley Pounds, Arzu Onar-Thomas, Sheila Shurtleff, Sariah Allen, Amar Gajjar, Paul Northcott, Brent A. Orr
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s00401-015-1532-y) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Gliomatosis cerebri (GC), a rare and deadly CNS neoplasm characterized by involvement of at least three cerebral lobes, predominantly affects adults. While a few small series have reported its occurrence in children, little is known about the molecular characteristics of pediatric GC. We reviewed clinical, radiological, and histological features of pediatric patients with primary GC treated at our institution over 15 years. Targeted sequencing of mutational hotspots in H3F3A, IDH1/2, and BRAF, and genome-wide analysis of DNA methylation and copy number abnormalities was performed in available tumors. Thirty-two patients [23 (72 %) with type 1 and 9 (28 %) with type 2 GC] were identified. Median age at diagnosis was 10.2 years (range 1.5–19.1). A median of 4 cerebral lobes (range 3–8) was affected at diagnosis. In addition, symmetrical bithalamic involvement was observed in 9 (28 %) patients. Twenty-two patients (69 %) had an anaplastic astrocytoma. Despite aggressive therapy, only two patients younger than 3 years at diagnosis are long-term survivors. Clustering analysis of methylation array data from 18 cases classified tumors as IDH (n = 3, 17 %), G34 (n = 4, 22 %), mesenchymal (n = 3, 17 %), and RTK I ‘PDGFRA’ (n = 8, 44 %). No tumors were classified as K27 subgroup. PDGFRA was the most commonly amplified oncogene in 4 of 22 tumors (18 %). H3F3A p.G34 occurred in all cases classified as G34. Two of 3 cases in the IDH subgroup had IDH1 p.R132H. No H3F3A p.K27 M, IDH2 p.R172, or BRAF p.V600E mutations were observed. There was a trend towards improved survival in the IDH subgroup (P = 0.056). Patients with bithalamic involvement had worse outcomes (P = 0.019). Despite some overlap, the molecular features of pediatric GC are distinct from its adult counterpart. Like in adults, the similarity of genetic and epigenetic characteristics with other infiltrative high-grade gliomas suggests that pediatric GC does not represent a distinct molecular entity.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
Nur für berechtigte Nutzer zugänglich
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2016

Acta Neuropathologica 2/2016 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Neurologie & Psychiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Neurologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Pathologie

14.04.2021 | Schwerpunkt: Neue WHO-Klassifikationen und Digitales Lernen | Ausgabe 3/2021

Digitale Lehre im Fach Pathologie

06.04.2021 | Nierenkarzinom | Schwerpunkt: Neue WHO-Klassifikationen und Digitales Lernen | Ausgabe 3/2021

Histologische Subtypen des Nierenzellkarzinoms

Übersicht und neue Entwicklungen

06.04.2021 | Sarkome | Schwerpunkt: Neue WHO-Klassifikationen und Digitales Lernen | Ausgabe 3/2021

Neues in der aktuellen WHO-Klassifikation (2020) für Weichgewebssarkome