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Erschienen in:
01.07.2010 | Fallberichte
Glykogenose Typ IV (Andersen)
Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles
Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2010
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Vorgestellt wird der Fall eines Neugeborenen mit Glykogenose Typ IV (Andersen), das kurz nach der Geburt verstarb. Die Sicherung der Diagnose erfolgte nach Sektion zunächst lichtmikroskopisch und histochemisch, später auch ultrastrukturell. Aus einer Fibroblastenkultur konnte DNA isoliert werden. Bei der Sequenzierung des für die Erkrankung ursächlichen GBE1-Gens („glycogen branching enzyme 1“) zeigten sich 2 Mutationen in jeweils heterozygotem Zustand („Compound-Heterozygotie“). Differenzialdiagnostisch müssen Lafora-Körper-Krankheit und die allelische Polyglukosankörperkrankheit abgegrenzt werden. Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.