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Erschienen in: Der Pathologe 4/2010

01.07.2010 | Fallberichte

Glykogenose Typ IV (Andersen)

Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles

verfasst von: Dr. D. Rothacker, A. Winterroth, M. Buller, M. Vogel, H. Zhou, G. Kistner, G. Gillessen-Kaesbach, J. Kohlhase

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2010

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Zusammenfassung

Vorgestellt wird der Fall eines Neugeborenen mit Glykogenose Typ IV (Andersen), das kurz nach der Geburt verstarb. Die Sicherung der Diagnose erfolgte nach Sektion zunächst lichtmikroskopisch und histochemisch, später auch ultrastrukturell. Aus einer Fibroblastenkultur konnte DNA isoliert werden. Bei der Sequenzierung des für die Erkrankung ursächlichen GBE1-Gens („glycogen branching enzyme 1“) zeigten sich 2 Mutationen in jeweils heterozygotem Zustand („Compound-Heterozygotie“). Differenzialdiagnostisch müssen Lafora-Körper-Krankheit und die allelische Polyglukosankörperkrankheit abgegrenzt werden. Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.
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Metadaten
Titel
Glykogenose Typ IV (Andersen)
Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles
verfasst von
Dr. D. Rothacker
A. Winterroth
M. Buller
M. Vogel
H. Zhou
G. Kistner
G. Gillessen-Kaesbach
J. Kohlhase
Publikationsdatum
01.07.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 4/2010
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-010-1290-5

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