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Neurological Sciences

Erschienen in:

12.06.2019 | Letter to the Editor

GNAO1 mutation presenting as dyskinetic cerebral palsy

verfasst von: Maria João Malaquias, Isabel Fineza, Leal Loureiro, Luís Cardoso, Isabel Alonso, Marina Magalhães

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 10/2019

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GNAO1 mutations, described in early-onset epileptic encephalopathies, have been recently (since 2013) linked to hyperkinetic movement disorders with developmental delay. The growing number of recognized cases allowed for the identification of a genotype-phenotype correlation with diagnostic and prognostic importance. The resistance of the disease to pharmacological management sets deep brain stimulation as a relevant therapeutic option [1]. …

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Titel: GNAO1 mutation presenting as dyskinetic cerebral palsy
verfasst von: Maria João Malaquias
Isabel Fineza
Leal Loureiro
Luís Cardoso
Isabel Alonso
Marina Magalhães
Publikationsdatum: 12.06.2019
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 10/2019
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-019-03964-7

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