Gonadendysgenesie

Unter der Bezeichnung „Gonadendysgenesie“ werden verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst, bei denen die Differenzierung der Urgonaden zu reifen Gonaden ausbleibt. Die Betroffenen präsentieren sich mit primärer Amenorrhö und fehlender sekundär-sexueller Entwicklung. Von klinischer Bedeutung sind die reinen Gonadendysgenesien 46,XX und 46,XY (Swyer-Syndrom), die gemischte Gonadendysgenesie 45,X0/46,XY und das Ullrich-Turner-Syndrom. Bei Gonadendysgenesie und Y-Chromosomenmaterial (z. B. Swyer-Syndrom) oder Patientinnen mit Y-Mosaik ist die Gonadenexstirpation zur Malignomprophylaxe indiziert; das Entartungsrisiko (Gonadoblastom/Dysgerminom) beträgt bis zu 25%. Eine Substitutionstherapie mit natürlichen Östrogenen und Gestagenen ist zur Induktion der sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale und zur Prophylaxe des chronischen Östrogenmangels notwendig. Das Ullrich-Turner-Syndrom zeigt zusätzlich typische Symptome, die eine interdisziplinäre Therapie mit Pädiatern/Internisten erfordern.