Skip to main content
main-content

27.09.2016 | Case Report | Ausgabe 1/2017

Pediatric Radiology 1/2017

Grebe dysplasia — prenatal diagnosis based on rendered 3-D ultrasound images of fetal limbs

Zeitschrift:
Pediatric Radiology > Ausgabe 1/2017
Autoren:
Luis F. Goncalves, Julie A. Berger, Jacqueline K. Macknis, Samuel T. Bauer, David A. Bloom

Abstract

Grebe dysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe acromesomelic shortening of the long bones in a proximal to distal gradient of severity, with bones of the hands and feet more severely affected than those of the forearms and legs, which in turn are more severely affected than the humeri and femora. In addition, the bones of the lower extremities tend to be more severely affected than the bones of the upper extremities. Despite the severe skeletal deformities, the condition is not lethal and surviving individuals can have normal intelligence. Herein we report a case of Grebe dysplasia diagnosed at 20 weeks of gestation. Rendered 3-D ultrasound images of the fetal limbs, particularly of the characteristic tiny and globular-looking fingers and toes, were instrumental in accurately characterizing the phenotype prenatally.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2017

Pediatric Radiology 1/2017 Zur Ausgabe

Hermes

Hermes

  1. Sie können e.Med Pädiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Radiologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Radiologie

Meistgelesene Bücher aus der Radiologie

2016 | Buch

Medizinische Fremdkörper in der Bildgebung

Thorax, Abdomen, Gefäße und Kinder

Dieses einzigartige Buch enthält ca. 1.600 hochwertige radiologische Abbildungen und Fotos iatrogen eingebrachter Fremdmaterialien im Röntgenbild und CT.

Herausgeber:
Dr. med. Daniela Kildal

2011 | Buch

Atlas Klinische Neuroradiologie des Gehirns

Radiologie lebt von Bildern! Der vorliegende Atlas trägt dieser Tatsache Rechnung. Sie finden zu jedem Krankheitsbild des Gehirns Referenzbilder zum Abgleichen mit eigenen Befunden.

Autoren:
Priv.-Doz. Dr. med. Jennifer Linn, Prof. Dr. med. Martin Wiesmann, Prof. Dr. med. Hartmut Brückmann

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Radiologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise