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08.01.2019 | Der interessante Fall | Ausgabe 2/2019

DGNeurologie 2/2019

Grenzen der Exomsequenzierung in der Diagnostik genetischer Erkrankungen

Zeitschrift:
DGNeurologie > Ausgabe 2/2019
Autoren:
J. Prasuhn, K. Lohmann, H. Hanßen, A. Münchau, Prof. Dr. N. Brüggemann
Wichtige Hinweise

Redaktion

A. Münchau, Lübeck
W. Pfeilschifter, Frankfurt am Main
S. Schmidt, Bonn

Video online

Die Online-Version dieses Beitrags (https://​doi.​org/​10.​1007/​s42451-018-0046-y) enthält ein Video von einer 53-jährigen Patientin mit M. Huntington. Gezeigt werden ausgewählte Aspekte der neurologischen Untersuchung wie ein dystones Hochziehen der Mundwinkel, eine BPO-Apraxie (BPO: „body part as object“) und dystone Zeichen der unteren Extremität (Copyright: N. Brüggemann, Klinik für Neurologie und Institut für Neurogenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Lübeck). Beitrag und Video stehen Ihnen im elektronischen Volltextarchiv auf SpringerMedizin.de unter www.​springermedizin.​de/​dgneurologie zur Verfügung. Sie finden das Video am Beitragsende als „Supplementary Material“.

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Video1 mit ausgewählten Aspekten der neurologischen Untersuchung der vorgestellten Patientin
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