nach oben

Erschienen in:

22.11.2017 | Case Report

Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a

verfasst von: Till Holsten, Konstantinos Tsiakas, Uwe Kordes, Brigitte Bison, Torsten Pietsch, Stefan Rutkowski, René Santer, Ulrich Schüller

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 3/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Glycogen storage disease (GSD) 0a is a rare congenital metabolic disease with symptoms in infancy and childhood caused by biallelic GYS2 germline variants. A predisposition to cancer has not been described yet. We report here a boy with GSD 0a, who developed a malignant brain tumor at the age of 4.5 years. The tumor was classified as a group 3 medulloblastoma, and the patient died from cancer 27 months after initial tumor diagnosis. This case appears interesting as group 3 medulloblastoma is so far not known to arise in hereditary syndromes and the biology of sporadic group 3 medulloblastoma is largely unknown.

Kasapkara ÇS, Aycan Z, Açoğlu E, Senel S, Oguz MM, Ceylaner S (2017) The variable clinical phenotype of three patients with hepatic glycogen synthase deficiency. J Pediatr Endocrinol Metab 30(4):459–462. https://doi.org/10.1515/jpem-2016-0317 CrossRefPubMed

Orho M, Bosshard NU, Buist NR, Gitzelmann R, Aynsley-Green A, Blümel P, Gannon MC, Nuttall FQ, Groop LC (1998) Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0. J Clin Invest 102(3):507–515. https://doi.org/10.1172/JCI2890 CrossRefPubMedPubMedCentral

Shirazi N, Kalra BP, Bhat NK, Wasim S (2016) Embryonal hepatoblastoma with co-existent glycogen storage disease in a seven-month-old child. J Clin Diagn Res 10(2):ED09–ED10. https://doi.org/10.7860/JCDR/2016/15984.7239 CrossRefPubMedPubMedCentral

Ito E, Sato Y, Kawauchi K, Munakata H, Kamata Y, Yodono H, Yokoyama M (1987) Type 1a glycogen storage disease with hepatoblastoma in siblings. Cancer 59(10):1776–1780. https://doi.org/10.1002/1097-0142(19870515)59:10<1776::AID-CNCR2820591016>3.0.CO;2-T CrossRefPubMed

Roy A, Finegold MJ (2010) Hepatic neoplasia and metabolic diseases in children. Clin Liver Dis 14(4):731–746. https://doi.org/10.1016/j.cld.2010.07.002 CrossRefPubMed

Li FP, Fraumeni JF (1969) Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 71(4):747–752. https://doi.org/10.7326/0003-4819-71-4-747 CrossRef

Hamilton SR, Liu B, Parsons RE, Papadopoulos N, Jen J, Powell SM, Krush AJ, Berk T, Cohen Z, Tetu B, Burger PC, Wood PA, Taqi F, Booker SV, Petersen GM, Offerhaus GJA, Tersmette AC, Giardiello FM, Vogelstein B, Kinzler KW (1995) The molecular basis of Turcot’s syndrome. N Engl J Med 332(13):839–847. https://doi.org/10.1056/NEJM199503303321302 CrossRefPubMed

Hahn H, Wicking C, Zaphiropoulous PG et al (1996) Mutations of the human homolog of Drosophila patched in the nevoid basal cell carcinoma syndrome. Cell 85(6):841–851. https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81268-4 CrossRefPubMed

Offit K, Levran O, Mullaney B, Mah K, Nafa K, Batish SD, Diotti R, Schneider H, Deffenbaugh A, Scholl T, Proud VK, Robson M, Norton L, Ellis N, Hanenberg H, Auerbach AD (2003) Shared genetic susceptibility to breast cancer, brain tumors, and Fanconi anemia. J Natl Cancer Inst 95(20):1548–1551. https://doi.org/10.1093/jnci/djg072 CrossRefPubMed

10.

Taylor MD, Northcott PA, Korshunov A, Remke M, Cho YJ, Clifford SC, Eberhart CG, Parsons DW, Rutkowski S, Gajjar A, Ellison DW, Lichter P, Gilbertson RJ, Pomeroy SL, Kool M, Pfister SM (2012) Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol 123(4):465–472. https://doi.org/10.1007/s00401-011-0922-z CrossRef

11.

Ripperger T, Bielack SS, Borkhardt A, Brecht IB, Burkhardt B, Calaminus G, Debatin KM, Deubzer H, Dirksen U, Eckert C, Eggert A, Erlacher M, Fleischhack G, Frühwald MC, Gnekow A, Goehring G, Graf N, Hanenberg H, Hauer J, Hero B, Hettmer S, von Hoff K, Horstmann M, Hoyer J, Illig T, Kaatsch P, Kappler R, Kerl K, Klingebiel T, Kontny U, Kordes U, Körholz D, Koscielniak E, Kramm CM, Kuhlen M, Kulozik AE, Lamottke B, Leuschner I, Lohmann DR, Meinhardt A, Metzler M, Meyer LH, Moser O, Nathrath M, Niemeyer CM, Nustede R, Pajtler KW, Paret C, Rasche M, Reinhardt D, Rieß O, Russo A, Rutkowski S, Schlegelberger B, Schneider D, Schneppenheim R, Schrappe M, Schroeder C, von Schweinitz D, Simon T, Sparber-Sauer M, Spix C, Stanulla M, Steinemann D, Strahm B, Temming P, Thomay K, von Bueren AO, Vorwerk P, Witt O, Wlodarski M, Wössmann W, Zenker M, Zimmermann S, Pfister SM, Kratz CP (2017) Childhood cancer predisposition syndromes—a concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A 173(4):1017–1037. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38142 CrossRefPubMed

12.

Bourdeaut F, Miquel C, Richer W, Grill J, Zerah M, Grison C, Pierron G, Amiel J, Krucker C, Radvanyi F, Brugieres L, Delattre O (2014) Rubinstein-Taybi syndrome predisposing to non-WNT, non-SHH, group 3 medulloblastoma. Pediatr Blood Cancer 61(2):383–386. https://doi.org/10.1002/pbc.24765 CrossRefPubMed

13.

Domoto T, Pyko IV, Furuta T, Miyashita K, Uehara M, Shimasaki T, Nakada M, Minamoto T (2016) Glycogen synthase kinase-3β is a pivotal mediator of cancer invasion and resistance to therapy. Cancer Sci 107(10):1363–1372. https://doi.org/10.1111/cas.13028 CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Majewska E, Szeliga M (2017) AKT/GSK3β signaling in glioblastoma. Neurochem Res 42(3):918–924. https://doi.org/10.1007/s11064-016-2044-4 CrossRefPubMed

15.

Beckner ME, Pollack IF, Nordberg ML, Hamilton RL (2016) Glioblastomas with copy number gains in EGFR and RNF139 show increased expressions of carbonic anhydrase genes transformed by ENO1. BBA Clin 5:1–15. https://doi.org/10.1016/j.bbacli.2015.11.001 CrossRefPubMed

Titel: Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a
verfasst von: Till Holsten
Konstantinos Tsiakas
Uwe Kordes
Brigitte Bison
Torsten Pietsch
Stefan Rutkowski
René Santer
Ulrich Schüller
Publikationsdatum: 22.11.2017
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Child's Nervous System / Ausgabe 3/2018
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-017-3666-9

Neu im Fachgebiet Chirurgie

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 | Appendizitis | Nachrichten

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 | Operationsvorbereitung | Nachrichten

Mehr Schaden als Nutzen durch präoperatives Aussetzen von GLP-1-Agonisten?

19.04.2024 | EAU 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Ureterstriktur: Innovative OP-Technik bewährt sich

weitere anzeigen

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Aktuelle BDC Leitlinien-Webinare

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare

CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare

CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske

Dr. med. Benjamin Meyknecht

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare

CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric

Springer Medizin

Abstract

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2018

Dolichoectasia of the anterior cerebral arteries: a rare cause of headache in a young child

An initial cost-effectiveness analysis of intraoperative magnetic resonance imaging (iMRI) in pediatric epilepsy surgery

Length of synostosis and segmented intracranial volume correlate with age in patients with non-syndromic sagittal synostosis

Phase-contrast cerebrospinal fluid flow magnetic resonance imaging in qualitative evaluation of patency of CSF flow pathways prior to infusion of chemotherapeutic and other agents into the fourth ventricle

Ultrasound-guided placement of ventricular catheters in first-time pediatric VP shunt surgery

The supraorbital eyebrow approach for removal of craniopharyngioma in children: a case series

Neu im Fachgebiet Chirurgie

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

Mehr Schaden als Nutzen durch präoperatives Aussetzen von GLP-1-Agonisten?

Ureterstriktur: Innovative OP-Technik bewährt sich

Update Chirurgie

Aktuelle BDC Leitlinien-Webinare

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“