Skip to main content
main-content
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 4/2022

09.03.2022 | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Leitthema

Autoinflammatorische Erkrankungen – ein expandierendes Spektrum

verfasst von: Dr. Sophia Weidler, Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 4/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Autoinflammatorische Erkrankungen umfassen eine immer größer werdende, genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit breitem und variablem klinischen Spektrum. Aus nosologischer Perspektive wird eine strikte Abgrenzung der Autoinflammation von Autoimmunität und Immundefizienz dem aktuellen Kenntnisstand zu pathogenetischen Mechanismen nicht gerecht. Daher erscheint eine systembasierte Einteilung, die sich an den in die inflammatorischen Prozesse involvierten Signalwegen orientiert, auch im Hinblick auf das klinische Management sinnvoll. So sprechen die Inflammasomopathien in vielen Fällen auf eine Blockade des Interleukin(IL)-1β an, während die Typ-1-Interferonopathien einer Therapie mithilfe der Januskinase(JAK)-Inhibition zugänglich sind.
Zugang erhalten Sie mit:
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Aicardi J, Goutieres F (1984) A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol 15:49–54 CrossRef Aicardi J, Goutieres F (1984) A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol 15:49–54 CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Jeremiah N, Neven B, Gentili M et al (2014) Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations. J Clin Invest 124:5516–5520 CrossRef Jeremiah N, Neven B, Gentili M et al (2014) Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations. J Clin Invest 124:5516–5520 CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Liu Y, Jesus AA, Marrero B et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518 CrossRef Liu Y, Jesus AA, Marrero B et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518 CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907 CrossRef Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907 CrossRef
18.
Zurück zum Zitat McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J et al (1999) Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 97:133–144 CrossRef McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J et al (1999) Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 97:133–144 CrossRef
Metadaten
Titel
Autoinflammatorische Erkrankungen – ein expandierendes Spektrum
verfasst von
Dr. Sophia Weidler
Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch
Publikationsdatum
09.03.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-022-01436-5