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Erschienen in:

28.11.2014 | Zertifizierte Fortbildung

Mutationen im SHOX-Gen

Häufige Form des Kleinwuchses

verfasst von: Prof. Dr. Gudrun A. Rappold

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 6/2014

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Zusammenfassung

Untersuchungen ergaben, dass bis zu 17 % der kleinwüchsigen Kinder von Veränderungen im SHOX-Gen betroffen sind. SHOX steht für „short stature homeobox“. Klinische Zeichen wie Dysproportionen oder Deformitäten bilden sich häufig erst später im Leben der Kinder aus, sodass fälschlicherweise die Diagnose eines „idiopathischen Kleinwuchses“ gestellt wird.

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Titel: Mutationen im SHOX-Gen
Häufige Form des Kleinwuchses
verfasst von: Prof. Dr. Gudrun A. Rappold
Publikationsdatum: 28.11.2014
Verlag: Urban & Vogel
Erschienen in: Pädiatrie / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI: https://doi.org/10.1007/s15014-014-0505-2

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