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Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India 3/2019

07.03.2019 | Pictorial Essay

Harlequin Ichthyosis: A Rare Case of Congenital Ichthyosis

verfasst von: Sonia Kataria, Sangita Nangia Ajmani

Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India | Ausgabe 3/2019

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Excerpt

We report a case of Harlequin ichthyosis (HI), extremely rare genetic disorder (1 in 300,000) with high (25%) recurrence rate in successive pregnancies. A preterm baby, born out of a consanguineous marriage, had all the features of HI (Figs. 1, 2). The underlying defect involves mutations in ATP binding cassette (ABCA12) gene responsible for transporting lipids to epidermal cells of skin.
Metadaten
Titel
Harlequin Ichthyosis: A Rare Case of Congenital Ichthyosis
verfasst von
Sonia Kataria
Sangita Nangia Ajmani
Publikationsdatum
07.03.2019
Verlag
Springer India
Erschienen in
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 0971-9202
Elektronische ISSN: 0975-6434
DOI
https://doi.org/10.1007/s13224-019-01207-5

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