Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Archives of Gynecology and Obstetrics
Erschienen in: Archives of Gynecology and Obstetrics 3/2009

01.09.2009 | Case Report

Harlequin icthyosis: report of one case

verfasst von: Roopa Malik, Viral Kumar, Meenakshi Chauhan, Smiti Nanda

Erschienen in: Archives of Gynecology and Obstetrics | Ausgabe 3/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Harlequin icthyosis is a rare extremely severe autosomal recessive dermatosis. The appearance of newborn can be shocking to parents and health care providers. Prenatal diagnosis is possible only with great suspicion and can often be missed. To our knowledge only 100 cases have been reported so far, we report one case of harlequin icthyosis.
Literatur
1.
Akiyama M et al (2005) Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfers. J Clin Invest 115:1777–1784. doi:10.​1172/​JCI24834 PubMedCrossRef
2.
Zepatowiez K, Wvqledowska G, Roszkowski T (2006) Harlequin icthyosis—difficulties in prenatal diagnosis. J Appl Genet 47(2):195–197
3.
Vohra N, Rochelson B, Smith Levitin M (2003) Three dimensional sonographic findings in congenital (harlequin) ecthyosis. J Ultrasound Med 22(7):737–739PubMed
4.
Thien PF, Soonq WJ, Wanq PY (2007) Herlequin icthyosis: report of one case. Acta Paediatr Taiwan 48(6):342–344PubMed
5.
Metadaten
Titel
Harlequin icthyosis: report of one case
verfasst von
Roopa Malik
Viral Kumar
Meenakshi Chauhan
Smiti Nanda
Publikationsdatum
01.09.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Archives of Gynecology and Obstetrics / Ausgabe 3/2009
Print ISSN: 0932-0067
Elektronische ISSN: 1432-0711
DOI
https://doi.org/10.1007/s00404-009-0939-x

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2009

Archives of Gynecology and Obstetrics 3/2009 Zur Ausgabe

Original Article

Laparoscopic apical mesh excision for deep dyspareunia caused by mesh banding in the vaginal apex

Original Article

A randomized controlled trial comparing powdery sublingual misoprostol and sublingual misoprostol tablet for management of embryonic death or anembryonic pregnancy

Original Article

Experience with laparoscopic-assisted vaginal hysterectomy for the enlarged uterus

Case Report

Hematocolpos causing severe urinary retention in an adolescent girl with imperforate hymen: an uncommon presentation

Original Article

Risk factors for preeclampsia in Japanese twin pregnancies: comparison with those in singleton pregnancies

Case Report

Metastasized hemangiopericytoma of the breast: a rare case

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

23.04.2024 | Medikamente in Schwangerschaft und Stillzeit | Nachrichten

ICI-Therapie in der Schwangerschaft wird gut toleriert

23.04.2024 | Depression antepartal oder postpartal | Nachrichten

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe

22.04.2024 | DGIM 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Bei RSV-Impfung vor 60. Lebensjahr über Off-Label-Gebrauch aufklären!

20.04.2024 | EAU 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Harnwegsinfektprophylaxe: Es geht auch ohne Antibiotika
weitere anzeigen

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen