Skip to main content
Erschienen in: Die Urologie 3/2020

20.09.2019 | Harnblasenkarzinom | Übersichten

Status der Verfügbarkeit und Anwendung von „next generation sequencing“ (NGS) beim Harnblasenkarzinom – eine Umfrage in der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie

verfasst von: N. Ortiz-Brüchle, M. Muders, M. Toma, I. Esposito, A. Hartmann, R. Stöhr, H. Reis, P. Wild, J. Köllermann, F. Bremmer, J. Leichsenring, A. Stenzinger, S. Merkelbach-Bruse, S. Kirfel, S. Perner, N. Hartmann, W. Roth, A. Jung, T. Kirchner, K. Schwamborn, N. Pfarr, E. Dahl, R. Knüchel, Univ.-Prof. Dr. Dr. N. T. Gaisa

Erschienen in: Die Urologie | Ausgabe 3/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hintergrund

Aufgrund der technischen Entwicklungen und der zunehmend verbreiteten molekularen Hochdurchsatzanalytik wurden die meisten Karzinomtypen inzwischen molekular subtypisiert. Daraus ergeben sich neue Möglichkeiten der Präzisionsonkologie.

Ziel

Im Rahmen der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie der Deutschen Gesellschaft für Pathologie wurde ermittelt, inwieweit für die Diagnostik (und Therapie) von Harnblasenkarzinompatienten bereits NGS („next generation sequencing“)-Technologien verfügbar sind und Anwendung finden.

Methoden

Die Daten wurden durch einen Fragebogen erhoben. Zusätzlich wurden die Sequenzierungsergebnisse von Harnblasenkarzinomfällen in den verschiedenen Instituten erfragt.

Ergebnisse und Diskussion

An der Umfrage haben sich 13 universitäre Pathologien beteiligt. Die universitären Pathologien bieten eine NGS-basierte Paneldiagnostik an, welche 15–170 Gene umfasst. Insgesamt wurden im Rahmen der Routinediagnostik nur 20 Harnblasenkarzinomfälle NGS-basiert untersucht, wobei sich in 10 Fällen die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie ergab.

Diskussion

Trotz breiter Verfügbarkeit einer NGS-Diagnostik in den universitären Pathologien werden bislang nur wenige Harnblasenkarzinomfälle sequenziert. Aufgrund neuester Daten zur molekularen Subtypisierung schlagen wir eine Stufendiagnostik mit immunhistochemischer Basisdiagnostik und daran anschließend eine subtypadaptierte Analyse z. B. der Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptoren (FGFR) oder umfassende molekulare Panelanalysen vor.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Allory Y, Beukers W, Sagrera A et al (2014) Teleomerase reverse trnscriptase promoter mutations in bladder cancer: high frequency across stages, detection in urine, and lack of association with outcome. Eur Urol 65(2):360–366CrossRef Allory Y, Beukers W, Sagrera A et al (2014) Teleomerase reverse trnscriptase promoter mutations in bladder cancer: high frequency across stages, detection in urine, and lack of association with outcome. Eur Urol 65(2):360–366CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Burger M, van der Aa MN, van Oers JM et al (2008) Prediction of progression of non-muscle-invasive bladder cancer by WHO 1973 and 2004 grading and by FGFR3 mutation status: a prospective study. Eur Urol 54(4):835–843CrossRef Burger M, van der Aa MN, van Oers JM et al (2008) Prediction of progression of non-muscle-invasive bladder cancer by WHO 1973 and 2004 grading and by FGFR3 mutation status: a prospective study. Eur Urol 54(4):835–843CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Cancer Genome Atlas Research Network (2014) Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 507(7492):315–322CrossRef Cancer Genome Atlas Research Network (2014) Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 507(7492):315–322CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Choi W, Porten S, Kim S et al (2014) Identification of distinct basal and luminal subtypes of muscle-invasive bladder cancer with different sensitivities to frontline chemotherapy. Cancer Cell 25(2):152–165CrossRef Choi W, Porten S, Kim S et al (2014) Identification of distinct basal and luminal subtypes of muscle-invasive bladder cancer with different sensitivities to frontline chemotherapy. Cancer Cell 25(2):152–165CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Damrauer JS, Hoadley KA, Chism DD et al (2014) Intrinsic subtypes of high-grade bladder cancer reflect the hallmarks of breast cancer biology. Proc Natl Acad Sci U S A 111(8):3110–3115CrossRef Damrauer JS, Hoadley KA, Chism DD et al (2014) Intrinsic subtypes of high-grade bladder cancer reflect the hallmarks of breast cancer biology. Proc Natl Acad Sci U S A 111(8):3110–3115CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Hyman DM, Taylor BS, Baselga J (2017) Implementing genome-driven oncology. Cell 168(4):584–599CrossRef Hyman DM, Taylor BS, Baselga J (2017) Implementing genome-driven oncology. Cell 168(4):584–599CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Lerner SP, McConkey DJ, Hoadley KA et al (2016) Bladder cancer molecular taxonomy: summary from a consensus meeting. BLC 2(1):37–47CrossRef Lerner SP, McConkey DJ, Hoadley KA et al (2016) Bladder cancer molecular taxonomy: summary from a consensus meeting. BLC 2(1):37–47CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Nogova L, Sequist LV, Perez Garcia JM et al (2017) Evaluation of a BGJ398, a fibroblast growth factor receptor 1–3 kinase inhibitor, in patients with advanced solid tumors harboring genetic alterations in fibroblast growth factor receptors: results of a global phase I, dose-escalation and dose-expansion study. J Clin Oncol 35(2):157–165CrossRef Nogova L, Sequist LV, Perez Garcia JM et al (2017) Evaluation of a BGJ398, a fibroblast growth factor receptor 1–3 kinase inhibitor, in patients with advanced solid tumors harboring genetic alterations in fibroblast growth factor receptors: results of a global phase I, dose-escalation and dose-expansion study. J Clin Oncol 35(2):157–165CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Palsgrove DN, Taher D, Springer SU et al (2019) Targeted sequencing of plasmacytoid urothelial carcinoma reveals frequent TERT promoter mutations. Hum Pathol 85:1–9CrossRef Palsgrove DN, Taher D, Springer SU et al (2019) Targeted sequencing of plasmacytoid urothelial carcinoma reveals frequent TERT promoter mutations. Hum Pathol 85:1–9CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Plon SE, Eccles DM, Easton D et al (2008) Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat 29(11):1282–1291CrossRef Plon SE, Eccles DM, Easton D et al (2008) Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat 29(11):1282–1291CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424CrossRef Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Robertson AG, Kim J, Al-Ahmadie H et al (2017) Comprehensive molecular characterization of muscle invasive bladder cancer. Cell 171(3):540–556.e25CrossRef Robertson AG, Kim J, Al-Ahmadie H et al (2017) Comprehensive molecular characterization of muscle invasive bladder cancer. Cell 171(3):540–556.e25CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Sjödahl G, Lauss M, Lövgren K et al (2012) A molecular taxonomy for urothelial carcinoma. Clin Cancer Res 18(12):3377–3386CrossRef Sjödahl G, Lauss M, Lövgren K et al (2012) A molecular taxonomy for urothelial carcinoma. Clin Cancer Res 18(12):3377–3386CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Zhong M, Tian W, Zhuge J et al (2015) Distinguishing nested variants of urothelial carcinoma from benign mimickers by TERT promoter mutation. Am J Surg Pathol 39(1):127–131CrossRef Zhong M, Tian W, Zhuge J et al (2015) Distinguishing nested variants of urothelial carcinoma from benign mimickers by TERT promoter mutation. Am J Surg Pathol 39(1):127–131CrossRef
Metadaten
Titel
Status der Verfügbarkeit und Anwendung von „next generation sequencing“ (NGS) beim Harnblasenkarzinom – eine Umfrage in der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie
verfasst von
N. Ortiz-Brüchle
M. Muders
M. Toma
I. Esposito
A. Hartmann
R. Stöhr
H. Reis
P. Wild
J. Köllermann
F. Bremmer
J. Leichsenring
A. Stenzinger
S. Merkelbach-Bruse
S. Kirfel
S. Perner
N. Hartmann
W. Roth
A. Jung
T. Kirchner
K. Schwamborn
N. Pfarr
E. Dahl
R. Knüchel
Univ.-Prof. Dr. Dr. N. T. Gaisa
Publikationsdatum
20.09.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Urologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 2731-7064
Elektronische ISSN: 2731-7072
DOI
https://doi.org/10.1007/s00120-019-01046-2

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2020

Die Urologie 3/2020 Zur Ausgabe

Einführung zum Thema

Kinder- und Jugendurologie

Berufspolitik BvDU

Berufspolitik BvDU

Passend zum Thema

ANZEIGE

AGO-Leitlinie 2024: Update zu CDK4 & 6 Inhibitoren

Die Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) hat am 02. März 2024 ihre aktualisierten Empfehlungen präsentiert.[1,2] Welchen Stellenwert CDK4 & 6 Inhibitoren in der Therapie des Hormonrezeptor-positiven (HR+), HER2-negativen (HER2-) Mammakarzinoms haben, erfahren Sie hier im Update.

ANZEIGE

Finale OS-Analyse der MONARCH-3-Studie vorgestellt

In der MONARCH-3-Studie erhielten Patientinnen mit fortgeschrittenem HR+, HER2- Brustkrebs Abemaciclib [1,a] in Kombination mit nicht-steroidalem Aromatasehemmer (nsAI). Die finalen Daten bestätigen den in früheren Analysen beobachteten Unterschied zugunsten der Kombinationstherapie. [2] Details dazu vom SABCS 2023.

ANZEIGE

Die Bedeutung der CDK4 & 6 Inhibition beim HR+, HER2- Mammakarzinom

Es erwarten Sie praxisrelevante Patientenfälle, kompakte Studiendarstellungen, informative Experteninterviews sowie weitere spannende Inhalte rund um das HR+, HER2- Mammakarzinom.