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11.10.2014 | Medizin aktuell | Ausgabe 5/2014

Pädiatrie 5/2014

Haut als wichtiges „Zeigeorgan“

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 5/2014
Autor:
Michael Koczorek
_ Neurokutane Syndrome sind hereditäre Erkrankungen mit unterschiedlicher kutaner und neurologischer Manifestation als Folge von Störungen der Neuralleistendifferenzierung. Klinische Folgen sind Störungen der Angiogenese, der Pigmentierung, Nervenscheidenproliferationen und Lipome. „Ganz wichtig ist, dass viele der defekten Gene eigentlich eine Funktion als Tumorsuppressor haben und damit bestimmte Tumore assoziiert auftreten“, berichtete Prof. Dr. Ulrike Blume-Peytavi, leitende Oberärztin der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Charité Universitätsmedizin Berlin. Zu den primären neurokutanen Syndromen gehören die Tuberöse Sklerose (TSC), die Neurofibromatose Recklinghausen, die Neurokutane Melanose, das Sturge-Weber-Syndrom, das kongenitale Riesenhämangiom, die Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger, das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, das Haberland-Syndrom, das Waardenburg-Syndrom und das Menkes-Syndrom. Der Morbus Fabry zählt zu den sekundären Formen. ...

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