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Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion
Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion 2/2018

22.07.2017 | Correspondence

HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 2/2018

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Excerpt

Double heterozygosity for sickle cell + Hb D-Pubjab is a rare symptomatic hemoglobinopathy arising from biallelic mutations of the HBB gene. One allele produces HbS while other allele is producing HbD-Punjab. p.Glu6Val mutation in HBB codes for HbS and p.Glu121Gln mutation codes for HbD-Punjab. [1]. …
Literatur
1.
2.
Barbara JB (2001) Sickle SS disease, haemoglobinopathy diagnosis, 2nd edn. Wiley-Blackwell Science, Oxford, pp 275–296
3.
Patel S, Purohit P, Mashon RS, Dehury S, Meher S, Sahoo S et al (2014) The effect of hydroxyurea on compound heterozygotes for sickle cell-hemoglobin D-Punjab–a single centre experience in eastern India. Pediatr Blood Cancer 61(8):1341–1346. doi:10.​1002/​pbc.​25004 CrossRefPubMed
4.
Steinberg MH (2009) Sickle cell SS. In: Steinberg MH, Forget BG, Higgset DR (eds) Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, clinical management, 2nd edn. Cambridge University Press, CambridgeCrossRef
5.
Alsultan A, Alabdulaali MK, Griffin PJ, AlSuliman AM, Ghabbour HA, Sebastiani P et al (2014) Sickle cell disease in Saudi Arabia: the phenotype in adults with the Arab–Indian haplotype is not benign. Br J Haematol 64(4):597–604. doi:10.​1111/​bjh.​12650 CrossRef
Metadaten
Titel
HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka
Publikationsdatum
22.07.2017
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-017-0851-7

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