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Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion

HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka

  • 22.07.2017
  • Correspondence
Erschienen in:
Verfasst von
Krishan Hewa Thalagahage
Jayaweera Arachchige Asela Sampath Jayaweera
Widuranga Kumbukgolla
Nilukshi Perera
Ela Thalagahage
Jayani Kariyawasam
Vajira Dissanayake
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 2/2018

Auszug

Double heterozygosity for sickle cell + Hb D-Pubjab is a rare symptomatic hemoglobinopathy arising from biallelic mutations of the HBB gene. One allele produces HbS while other allele is producing HbD-Punjab. p.Glu6Val mutation in HBB codes for HbS and p.Glu121Gln mutation codes for HbD-Punjab. [1]. …
Titel
HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka
Verfasst von
Krishan Hewa Thalagahage
Jayaweera Arachchige Asela Sampath Jayaweera
Widuranga Kumbukgolla
Nilukshi Perera
Ela Thalagahage
Jayani Kariyawasam
Vajira Dissanayake
Publikationsdatum
22.07.2017
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-017-0851-7
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Eine Speichelprobe wird entnommen/© Animaflora PicsStock / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Mastektomie der rechten Brust/© Saowaluck / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Laparoskopische Rektumresektion/© Springer Medizin Verlag GmbH, Infusion über Armvene/© Seventyfour / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)