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Erschienen in:

22.07.2017 | Correspondence

HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka

verfasst von: Krishan Hewa Thalagahage, Jayaweera Arachchige Asela Sampath Jayaweera, Widuranga Kumbukgolla, Nilukshi Perera, Ela Thalagahage, Jayani Kariyawasam, Vajira Dissanayake

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 2/2018

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Excerpt

Double heterozygosity for sickle cell + Hb D-Pubjab is a rare symptomatic hemoglobinopathy arising from biallelic mutations of the HBB gene. One allele produces HbS while other allele is producing HbD-Punjab. p.Glu6Val mutation in HBB codes for HbS and p.Glu121Gln mutation codes for HbD-Punjab. [1]. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Barbara JB (2001) Sickle SS disease, haemoglobinopathy diagnosis, 2nd edn. Wiley-Blackwell Science, Oxford, pp 275–296 Barbara JB (2001) Sickle SS disease, haemoglobinopathy diagnosis, 2nd edn. Wiley-Blackwell Science, Oxford, pp 275–296
3.
Zurück zum Zitat Patel S, Purohit P, Mashon RS, Dehury S, Meher S, Sahoo S et al (2014) The effect of hydroxyurea on compound heterozygotes for sickle cell-hemoglobin D-Punjab–a single centre experience in eastern India. Pediatr Blood Cancer 61(8):1341–1346. doi:10.1002/pbc.25004 CrossRefPubMed Patel S, Purohit P, Mashon RS, Dehury S, Meher S, Sahoo S et al (2014) The effect of hydroxyurea on compound heterozygotes for sickle cell-hemoglobin D-Punjab–a single centre experience in eastern India. Pediatr Blood Cancer 61(8):1341–1346. doi:10.​1002/​pbc.​25004 CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Alsultan A, Alabdulaali MK, Griffin PJ, AlSuliman AM, Ghabbour HA, Sebastiani P et al (2014) Sickle cell disease in Saudi Arabia: the phenotype in adults with the Arab–Indian haplotype is not benign. Br J Haematol 64(4):597–604. doi:10.1111/bjh.12650 CrossRef Alsultan A, Alabdulaali MK, Griffin PJ, AlSuliman AM, Ghabbour HA, Sebastiani P et al (2014) Sickle cell disease in Saudi Arabia: the phenotype in adults with the Arab–Indian haplotype is not benign. Br J Haematol 64(4):597–604. doi:10.​1111/​bjh.​12650 CrossRef
Metadaten
Titel
HbS/D-Punjab Disease: Report of 3 Cases from Sri Lanka
verfasst von
Krishan Hewa Thalagahage
Jayaweera Arachchige Asela Sampath Jayaweera
Widuranga Kumbukgolla
Nilukshi Perera
Ela Thalagahage
Jayani Kariyawasam
Vajira Dissanayake
Publikationsdatum
22.07.2017
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-017-0851-7

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