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Erschienen in:

11.05.2023 | CORRESPONDENCE

Hemoglobin Shimonoseki HBA1:c.164A > G Illustrating the Continuing Utility of the Sickling Test and the Challenges in Antenatal Genetic Counselling

verfasst von: Prashant Sharma, Prateek Bhatia, Reena Das, Sanjeev Chhabra, Jasbir Kaur Hira

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 1/2024

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Sharma S, Sharma P, Das R, Chhabra S, Hira JK (2017) HbQ-India (HBA1:c.193G>C): hematological profiles and unique CE-HPLC findings of potential diagnostic utility in 65 cases. Ann Hematol 96:1227–1229CrossRefPubMed Sharma S, Sharma P, Das R, Chhabra S, Hira JK (2017) HbQ-India (HBA1:c.193G>C): hematological profiles and unique CE-HPLC findings of potential diagnostic utility in 65 cases. Ann Hematol 96:1227–1229CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Das R, Ahluwalia J, Sachdeva MU (2016) Hematological practice in India. Hematol Oncol Clin North Am 30(2):433–444CrossRefPubMed Das R, Ahluwalia J, Sachdeva MU (2016) Hematological practice in India. Hematol Oncol Clin North Am 30(2):433–444CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Yamaoka K, Kawamura K, Hanada M et al (1960) Studies of abnormal hemoglobins. Jap J Hum Genet 5:99–111 Yamaoka K, Kawamura K, Hanada M et al (1960) Studies of abnormal hemoglobins. Jap J Hum Genet 5:99–111
4.
Zurück zum Zitat Theodoridou S, Delaki E, Skatharoudi E, Karakasidou O, Vyzantiadis TA, Theodoridis T, Chalkia P (2018) First report of a coincidental discovery of Hb Shimonoseki [α54(E3)Gln→Arg, HBA2: c.164A > G (or HBA1)] in a greek family. Hemoglobin 42(4):281–282CrossRefPubMed Theodoridou S, Delaki E, Skatharoudi E, Karakasidou O, Vyzantiadis TA, Theodoridis T, Chalkia P (2018) First report of a coincidental discovery of Hb Shimonoseki [α54(E3)Gln→Arg, HBA2: c.164A > G (or HBA1)] in a greek family. Hemoglobin 42(4):281–282CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Sharma P, Jandial A, Rajasekaran S, Das R, Chhabra S, Hira JK, Khadwal AR, Malhotra P, Sharma P (2020) Missing Hb Q-India peak in a triple-heterozygous patient with Hb D-Punjab/Hb Q-India/β-thalassemia trait. Hemoglobin 44(3):211–213CrossRefPubMed Sharma P, Jandial A, Rajasekaran S, Das R, Chhabra S, Hira JK, Khadwal AR, Malhotra P, Sharma P (2020) Missing Hb Q-India peak in a triple-heterozygous patient with Hb D-Punjab/Hb Q-India/β-thalassemia trait. Hemoglobin 44(3):211–213CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A, Roper D, Rees DC, de la Salle B, Streetly, (2010) British committee for in haematology. Significant haemoglobinopathies: guidelines standards for screening and diagnosis. Br J Haematol 149(1):35–49CrossRefPubMed Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A, Roper D, Rees DC, de la Salle B, Streetly, (2010) British committee for in haematology. Significant haemoglobinopathies: guidelines standards for screening and diagnosis. Br J Haematol 149(1):35–49CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Kumar M, Sharma P, Kumar V, Bhargava M (2013) Continuing diagnostic relevance of the sickling test in the era of CE-HPLC. Indian J Hematol Blood Transfus 29(1):58–60CrossRefPubMed Kumar M, Sharma P, Kumar V, Bhargava M (2013) Continuing diagnostic relevance of the sickling test in the era of CE-HPLC. Indian J Hematol Blood Transfus 29(1):58–60CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Hemoglobin Shimonoseki HBA1:c.164A > G Illustrating the Continuing Utility of the Sickling Test and the Challenges in Antenatal Genetic Counselling
verfasst von
Prashant Sharma
Prateek Bhatia
Reena Das
Sanjeev Chhabra
Jasbir Kaur Hira
Publikationsdatum
11.05.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI
https://doi.org/10.1007/s12288-023-01670-1

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