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Erschienen in:

01.08.2024 | Scientific Letter

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Lysinuric Protein Intolerance

verfasst von: Sanjana Nalmas, Akhil Modrecha, Madhusudan Samprathi, Yankappa Nayak, Mounika Reddy

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2024

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Excerpt

To the Editor: A 6-y-old girl, born to a third-degree consanguineous marriage presented with inadequate gain of weight and height since infancy; development was normal. At 6 mo of age, she had fever, pancytopenia, elevated serum ferritin and triglycerides; bone marrow biopsy revealed hemophagocytosis, satisfying criteria for hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). She had recovered with antibiotics, intravenous immunoglobulin and blood transfusion. Current weight was 11.5 kg, height 91 cm (-4.98 and -4.27 z score respectively, according to the World Health Organization Growth Charts); she had pallor and hepatosplenomegaly. Metabolic causes including Gaucher disease, hemolytic anemia and skeletal dysplasia were considered. Complete blood count was normal, ferritin was 2470 mg/dl, serum lactate dehydrogenase 8839 U/L, and hemoglobin electrophoresis was normal. Beta-glucosidase enzyme essay was normal (7.8 nmol/h/mg; control 7.2, range 6–9) ruling out Gaucher disease. Whole exome sequencing revealed homozygous deletion and insertion variant in exon 2 of the SLC7A7 gene (chr14:g.22813003_22813022delinsAATGATGGCCTGGCTGG; Depth: 81x) resulting in an in-frame deletion of amino acids, Isoleucine and Proline at codon 126 and 129 (p.Ile126_Gln132delinsThrSerGlnAlaIleIle; ENST00000674313.1). This mutation has not been reported in the 1000 genomes or in the genome aggregation database (gnomAD). A diagnosis of lysinuric protein intolerance (LPI) was made. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Ziegler SG, Kim J, Ehmsen JT, Vernon HJ. Inborn errors of amino acid metabolism - from underlying pathophysiology to therapeutic advances. Dis Model Mech. 2023;16:dmm050233.CrossRefPubMedPubMedCentral Ziegler SG, Kim J, Ehmsen JT, Vernon HJ. Inborn errors of amino acid metabolism - from underlying pathophysiology to therapeutic advances. Dis Model Mech. 2023;16:dmm050233.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Weinreb NJ, Goker-Alpan O, Kishnani PS, et al. The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: where do we go from here? Mol Genet Metab. 2022;136:4–21.CrossRefPubMed Weinreb NJ, Goker-Alpan O, Kishnani PS, et al. The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: where do we go from here? Mol Genet Metab. 2022;136:4–21.CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Lysinuric Protein Intolerance
verfasst von
Sanjana Nalmas
Akhil Modrecha
Madhusudan Samprathi
Yankappa Nayak
Mounika Reddy
Publikationsdatum
01.08.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05215-w

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