Hepatomegalie mit fokalen Läsionen und Nephromegalie bei einem Kleinkind

Vorgestellt wird ein 2-jähriges Mädchen mit Verdacht auf eine Systemerkrankung bei Fieber, Abgeschlagenheit sowie Hepatomegalie. Ein vergrößertes Nierenvolumen und multiple Leberläsionen im Ultraschall werden im Magnetresonanztomogramm (MRT) bestätigt. Konzentrationsanstiege des Succinylacetons in Urin/Trockenblut sowie des Tyrosins im Plasma erhärten die Diagnose einer hepatorenalen Tyrosinämie. Eine Nitisinongabe (Orfadin®) und eine Ernährungsumstellung auf phenylalanin- und tyrosinarme Kost können das klinische und das laborchemische Bild der Patientin deutlich verbessern. Die Erweiterung des Neugeborenenscreenings um die hepatorenale Tyrosinämie erscheint sinnvoll, um die Prognose der Betroffenen durch einen frühzeitigen Behandlungsbeginn zu verbessern.