21. Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

Der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI, OMIM #229600; geschätzte Prävalenz 1:20.000 bis 1:30.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Aldolase B zugrunde. Die Aldolase B ist in Dünndarm, Leber und Nierenrinde exprimiert und ermöglicht in diesen Organen die Einschleusung von Fruktose aus der Nahrung in die Stoffwechselwege der Glykolyse und Glukoneogenese. Von HFI Betroffene sind gesund und ohne Symptome, solange sie nur minimale Mengen von Fruktose mit der Nahrung zu sich nehmen. Bei Aufnahme von Fruktose, Saccharose oder Sorbit akkumuliert infolge des Enzymmangels Fruktose-1-Phosphat (F-1-P), wodurch es zu gastrointestinalen Störungen, Hypoglykämien, Leberfunktions- und renal-tubulären Störungen kommt.