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Die Nephrologie

Erschienen in:

15.05.2017 | Furosemid | Leitthema

Hereditäre hypokaliämische Salzverlusttubulopathien

Bartter- und Gitelman-Syndrom

verfasst von: PD Dr. M. Kömhoff, S. Weber

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 4/2017

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Zusammenfassung

Als Bartter- bzw. Gitelman-Syndrom wird eine heterogene Gruppe hereditärer hypokaliämischer Salzverlusttubulopathien (SLT) bezeichnet, denen ein Defekt der Salzrückresorption in der Henle-Schleife und/oder im distalen Konvolut zugrunde liegt. Das kürzlich identifizierte, X‑chromosomal vererbte, transiente Bartter-Syndrom stellt eine sehr ernste perinatale Erkrankung mit hoher Mortalität dar, bei der sowohl der furosemid- als auch der thiazidsensitive Kotransporter betroffen sind. Der klinische und biochemische Phänotyp der SLT ergibt sich aus dem betroffenen Nephronsegment sowie den Kompensationsmechanismen. Bei Defekten in der Henle-Schleife ist ein wichtiger Kompensationsmechanismus, das sog. tubuloglomeruläre Feedback, ebenfalls defekt, was den ernsten Phänotyp erklärt. Die Therapie beinhaltet die Kompensation der Elektrolyt- und Volumenverluste durch Supplementation und Gabe von nichtsteroidalen Entzündungshemmern (NSAID).

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Titel: Hereditäre hypokaliämische Salzverlusttubulopathien
Bartter- und Gitelman-Syndrom
verfasst von: PD Dr. M. Kömhoff
S. Weber
Publikationsdatum: 15.05.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Furosemid
Erschienen in: Die Nephrologie / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI: https://doi.org/10.1007/s11560-017-0162-x

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