Hereditäre kutane Leiomyomatose

Das Auftreten multipler kutaner Leiomyome kann auf eine hereditäre kutane Leiomyomatose hinweisen. Dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung liegen Keimbahnmutationen im Fumarathydratase (FH)-Gen zugrunde. Als Komplikationen sind Assoziationen mit uterinen Myomen [multiple kutane und uterine Leiomyomatose (MCUL)] und dem Auftreten von Nierenzellkarzinomen [hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (HLRCC)] bekannt. Wir präsentieren einen 34-jährigen Patienten, der sich mit multiplen rot-bräunlichen Papeln und Nodi vorstellte. Nach histologischem Nachweis disseminierter Piloleiomyome stellten wir die Diagnose einer hereditären kutanen Leiomyomatose. Aufgrund der zuvor beschriebenen Assoziation sind eine enge interdisziplinäre Führung dieser Patienten sowie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen innerhalb betroffener Familien unabdingbar.