Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) mit Hypertrophie der Cauda equina und demyelinisierenden Läsionen der weißen Substanz

Die hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN), insbesondere die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (Typ 1), betreffen nahezu ausschließlich das periphere Nervensystem. Wir berichten über eine 48-jährige Patientin mit einer autosomal-dominanten HMSN vom Typ I, die im Verlauf der Erkrankung sowohl Zeichen einer Kompression der Cauda equina als auch schubförmig auftretende Symptome einer demyelinisierenden Erkrankung des zentralen Nervensystems entwickelte. In der lumbalen MRT zeigte sich eine ausgeprägte Hypertrophie der Cauda equina. In der kranialen MRT stellten sich periventrikulär demyelinisierende Läsionen der weißen Substanz dar. Dieser Fall legt nahe, dass die Mechanismen dieser peripheren, demyelinisierenden Neuropathie auch das zentrale Myelin involvieren können.