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01.11.2010 | Leitthema | Ausgabe 6/2010

Der Nephrologe 6/2010

Hereditäre Nephropathien

Dünne Basalmembranen, Alport-Glomerulopathie, Alport-Konduktorinnen

Zeitschrift:
Der Nephrologe > Ausgabe 6/2010
Autoren:
Dr. H. Hopfer, M.J. Mihatsch

Zusammenfassung

Das Syndrom der dünnen Basalmembranen und das Alport-Syndrom sind hereditäre Nephropathien, die die glomerulären Basalmembranen betreffen. Bei allen Patienten mit Alport-Syndrom und bei etwa 40% der Patienten mit dünnen Basalmembranen finden sich Mutationen der α3-, α4- oder α5-Kette des Kollagen Typ IV. Obwohl beide Erkrankungen einen sehr unterschiedlichen Verlauf zeigen, manifestieren sie sich initial als glomeruläre Hämaturie und sind klinisch zunächst nicht auseinanderzuhalten. Beide Erkrankungen lassen sich durch eine Nierenbiopsie diagnostizieren, vorausgesetzt, es wird eine elektronenmikroskopische Untersuchung durchgeführt. Die zusätzliche immunhistologische Darstellung der α3(IV)- und α5(IV)-Kette hilft in bis zu 80% der Fälle, das Alport-Syndrom sicher zu diagnostizieren und ermöglicht darüber hinaus auch, Alport-Konduktorinnen zu identifizieren.

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