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medizinische genetik

Erschienen in:

01.03.2014 | CME Zertifizierte Fortbildung

Hereditäre Optikusatrophien

verfasst von: T.M. Neuhann, B. Rautenstrauss

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 1/2014

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Zusammenfassung

Bei hereditären Optikusatrophien werden 2 Untergruppen differenziert: isolierte hereditäre Optikusatrophien und hereditäre Optikusatrophien als Teil von syndromalen Erkrankungen. In der 1. Gruppe ist die Beeinträchtigung des N. opticus typischerweise die einzige Manifestation. Diese Gruppe umfasst insbesondere autosomal-dominante und autosomal-rezessive Optikusatrophien, darüber hinaus auch die mitochondrial vererbte hereditäre Leber-Optikusneuropathie (LHON).

In der 2. Gruppe, die die syndromalen Erkrankungen umfasst, wird eine Vielzahl neurologischer und anderer systemischer Auffälligkeiten beobachtet. Am häufigsten sind hier Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) ursächlich. Weiterhin ist eine Optikusatrophie Symptom von einigen erblichen peripheren Neuropathien bzw. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT2A2, CMTX5), hereditären sensorischen Neuropathie Typ 3 (HSAN3), Friedreich-Ataxie, Leukodystrophien, Sphingolipidosen, Zeroidlipofuszinosen und Eisenspeichererkrankungen („neurodegeneration with brain iron accumulation“, NBIA). Im vorliegenden Beitrag werden die zugrundeliegenden genetischen Prädispositionen und die klinischen Phänotypen erläutert.

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Titel: Hereditäre Optikusatrophien
verfasst von: T.M. Neuhann
B. Rautenstrauss
Publikationsdatum: 01.03.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 1/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-014-0435-y

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